腎上腺皮質(zhì)激素在生物合成過程中，由于某一種必需的酶先天缺陷，致腎上腺糖皮質(zhì)激素和/或鹽皮質(zhì)激素合成不足，而雄性激素分泌過多。臨床表現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，同時有女孩男性化，男孩則出現(xiàn)性早熟，甚至性不發(fā)育、低血鉀和高血壓等多種臨床表現(xiàn)。此病以女孩多見，男女之比約為1∶4。此類患者由于先天缺陷的酶不同，臨床表現(xiàn)也不相同。如21-羥化酶、17-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶及20，22碳鏈酶缺陷患者，其中最常見的是21-羥化酶缺陷癥。女性患兒表現(xiàn)為陰蒂肥大，大者如男性陰莖，可勃起，大陰唇類似男性陰囊，但無睪丸。盡管女性外生殖器有不同程度的兩性畸形，內(nèi)生殖器發(fā)育仍為女性，有卵巢、輸卵管、子宮和陰道。患兒生長速度比正常兒童快，骨齡發(fā)育成熟早，骨骺提前愈合。皮膚粗糙，四肢肌肉發(fā)達(dá)，說話聲音低沉，身材矮小而強(qiáng)壯。到青春期無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。男性患兒1~2歲后外生殖器明顯增大變粗，容易勃起，但睪丸大小與年齡相符，過早出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須及面部痤瘡，頸前喉結(jié)明顯，說話聲音低沉，生長速度快，身長超過同性別同年齡兒，骨齡超過實(shí)際年齡，骨骺閉合早。四肢肌肉發(fā)達(dá)，但最終身高低于正常人。