先天性腦積水的發(fā)病率很低，約為0.9‰~1.8‰。

先天性腦積水因顱骨未閉合，所以頭顱容易擴(kuò)大，并且增長速度很快。眼睛的“落日征”、叩診頭顱時“破壺音”都是孩子腦積水的特征。

先天性腦積水有哪些典型癥狀？

頭顱及前囟增大（嬰幼兒）

嚴(yán)重者會出現(xiàn)典型面容如頭大臉小，前額突出，下頜尖細(xì)等，家長觀察孩子有點(diǎn)像“外星人”；孩子頭顱不斷增大可出現(xiàn)頭部過重，孩子頸部難以支撐，可表現(xiàn)有頭下垂，不能坐下或者站立，甚至還會發(fā)現(xiàn)孩子頭皮靜脈明顯充血擴(kuò)張。

落日征

這是腦積水孩子特有的表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為雙眼球向下，眼球上半部露出白色鞏膜，整個眼睛看起來像是“落日”樣，所以形象稱之為落日征。

叩診“破壺音”

先天性腦積水的孩子頭很大，面部和身體顯的很小，骨縫分離，囟門擴(kuò)大兒飽滿頭皮靜脈擴(kuò)張，用手叩孩子頭顱時候有破壺音。

顱內(nèi)壓增高的臨床癥狀和體征

當(dāng)顱內(nèi)壓力不斷增加，且超過孩子大腦耐受調(diào)節(jié)范圍時，孩子可能會出現(xiàn)頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、視乳頭水腫等癥狀；精神上會表現(xiàn)出易激惹、精神萎靡，昏睡或煩躁不安，尖叫；孩子因不會表達(dá)，有可能拍頭或揪頭發(fā)；還會有手腳出現(xiàn)強(qiáng)直，肌張力增高等癥狀。

腦組織受壓引起進(jìn)行性腦功能障礙表現(xiàn)

腦積水時間長了之后，會嚴(yán)重影響到孩子的生長和智力發(fā)育，出現(xiàn)意識減退、痙攣性抽搐、尿失禁、視力障礙等問題。

先天性腦積水可能有哪些伴隨癥狀？

智力障礙：認(rèn)知功能和行為能力下降、記憶障礙、注意力減退等。
運(yùn)動障礙：反應(yīng)遲鈍、步態(tài)不穩(wěn)、步行障礙、肌肉萎縮等。
生長發(fā)育異常：營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。

體格檢查

視診：頭大，前額突出，頭皮緊張發(fā)亮，頭皮靜脈擴(kuò)張明顯，眼球向下呈“落日征”。
觸診：顱縫分離，顱骨變薄。
叩診：頭部叩診可聞及“破壺聲”，腱反射亢進(jìn)或減弱，四肢常呈痙攣狀態(tài)，以下肢較明顯。
頭圍測量：采用軟尺測量，觀察孩子頭顱是否超過正常年齡水平，并且可在一段時間內(nèi)檢測頭顱增加多少。

影像學(xué)檢查

CT檢查：為最常用的檢查方法?？娠@示腦室擴(kuò)大程度和腦皮質(zhì)厚度，以及有無其他顱內(nèi)病變，并可用作追蹤腦積水有無增加，及評價治療效果。
頭顱B超檢查：是一種無創(chuàng)、安全的診斷方法?？梢源_定腦室擴(kuò)大程度，但B超對腦部結(jié)構(gòu)性病損不能獲得滿意的檢測結(jié)果。
磁共振檢查（MRI）：MRI較CT能提供更詳細(xì)的形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)方面的病損變化，可以更好的檢測小的病變及腦室的解剖特征。

特殊檢查

腦電圖檢查：有基本腦電活動減慢，并可有癲癇樣放電。
智力測定：大多有不同程度智力低下。
腦室造影：腦室內(nèi)注入氧氣或碘油作X線攝片，可以了解腦室擴(kuò)大的程度，觀察有無占位性病變，及阻塞的部位，以及判斷是否為交通性腦積水。本檢查有一定的危險性，應(yīng)用不多。

由于腦積水多有特殊體征，如頭圍不正常明顯增大、兩眼“落日征”、反復(fù)抽搐等，一般醫(yī)生接診后會根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)可以做出初步診斷，隨后會通過頭顱B超、CT等輔助檢查，排除其他疾病后即可診斷。

診斷時醫(yī)生可能會問如下問題來初步了解患者的病史，患者家屬可提前準(zhǔn)備好回答：

嘔吐出現(xiàn)的時間、頻率、是否噴射性嘔吐？
頭顱增大出現(xiàn)的時間，最近增加是否明顯？
有無頭顱外傷、感染史？
了解媽媽孕期有無宮內(nèi)感染情況、或者有無合并癥等？
分娩時孩子有無缺氧缺血？有無產(chǎn)傷？

先天性腦積水的治療應(yīng)首選解除腦脊液循環(huán)通路障礙，故手術(shù)為唯一選擇。
藥物治療僅做為緩解癥狀的治療。
早發(fā)現(xiàn)，早治療有助于減少腦組織的損害以及并發(fā)癥。

先天性腦積水急性期如何治療？

可使用利尿劑和滲透性藥物緩解癥狀，癥狀較重的可考慮側(cè)腦室外引流術(shù)，將腦脊液引流出體外。主要用于急性梗阻性腦積水，作為緊急減壓搶救措施，可快速緩解癥狀，為下一步治療創(chuàng)造條件。

先天性腦積水有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

藥物治療包括使用多種利尿劑和滲透性藥物如甘露醇，以及可減少腦脊液分泌的藥物如乙酰唑胺，藥物僅用于緩解癥狀，并不能完全解決腦積水問題。

甘露醇

常見的利尿脫水劑，提高血管內(nèi)滲透壓，液體由組織內(nèi)向血管內(nèi)移動，從而可降低顱內(nèi)壓力。值得注意的是，使用甘露醇可能會導(dǎo)致孩子體內(nèi)電解質(zhì)紊亂。

乙酰唑胺

常用量為按體重5~10mg/kg，一般每天可以減少腦脊液的生成，從源頭上減少腦脊液。這個藥物可能會像磺胺類藥物易引起孩子過敏癥狀，并且嚴(yán)重肝腎功能患者禁止使用。

先天性腦積水有哪些手術(shù)治療？

手術(shù)治療主要方式為腦室分流和腦室鏡下第三腦室底部造瘺術(shù)。

腦室分流術(shù)是通過改變腦脊液的分流途徑，將腦脊液分流到人體的腹腔、右心房、膀胱或上矢狀竇，進(jìn)而使腦脊液被吸收。手術(shù)需植入特制的分流管，過去常用定壓分流管，有低、中、高壓三種類型，在手術(shù)時經(jīng)腦室測壓后選擇使用。近年，可調(diào)壓腦脊液分流管已廣泛應(yīng)用于臨床。

側(cè)腦室-腹腔分流術(shù)（V-P分流術(shù)）


適應(yīng)證：適用于各種類型腦積水，是目前應(yīng)用最廣的術(shù)式。腦室引流管的腦室端最好放置在額角可經(jīng)額部或枕部穿刺置入，經(jīng)頸部、胸壁皮下達(dá)腹部在劍突下正中做腹壁小切口，將導(dǎo)管引入腹腔。是治療小兒腦積水最常用的手術(shù)方法。
術(shù)前準(zhǔn)備：禁食4~6小時為麻醉做準(zhǔn)備，檢查凝血，完善傳染病檢查，剃頭備皮。
術(shù)后護(hù)理：保持傷口處清潔干燥，避免感染，注意靜脈營養(yǎng)。
術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥：顱內(nèi)或腹腔內(nèi)感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管斷裂、顱內(nèi)或腹腔內(nèi)分流管異位、腦脊液過度引流(引起硬膜下血腫或積液，裂隙腦室綜合征)、腦脊液引流不足、顱內(nèi)出血、癲癇等。


腦室-心房分流術(shù)（V-A分流術(shù)）

適應(yīng)證：該術(shù)式將腦脊液引流到心臟進(jìn)入血液循環(huán)。常用于不適合做V-P分流術(shù)者，如有腹腔內(nèi)感染，嚴(yán)重呼吸、循環(huán)系統(tǒng)疾病者。較少應(yīng)用于兒童。
手術(shù)前準(zhǔn)備：禁食4~6小時為麻醉做準(zhǔn)備，檢查凝血，完善傳染病檢查。
術(shù)后護(hù)理：靜脈營養(yǎng)，保證孩子身體營養(yǎng)需要，保持傷口處清潔干燥，定期更換紗布，避免感染。
術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥：包括顱內(nèi)或腹腔內(nèi)感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管斷裂、顱內(nèi)或腹腔內(nèi)分流管異位、腦脊液過度引流（引起硬膜下血腫或積液，裂隙腦室綜合征）、腦脊液引流不足、顱內(nèi)出血、癲癇等。

腦室鏡下第三腦室底部造瘺術(shù)

適應(yīng)證：適用于非感染性、非出血性梗阻性腦積水，不適用于年齡特別?。?歲以下）的患兒，該術(shù)式是替代植入性分流的首選治療方法。切口選擇中線外側(cè)2.5~3cm，腦室鏡導(dǎo)入側(cè)腦室。
手術(shù)前準(zhǔn)備：禁食4~6小時為麻醉做準(zhǔn)備，檢查凝血，完善傳染病檢查。
術(shù)后護(hù)理：保持傷口處清潔干燥，避免感染。
術(shù)后并發(fā)癥：顱內(nèi)出血、癲癇等。
手術(shù)術(shù)式禁忌證：第三腦室小，寬度不到3mm；丘腦中間塊巨大或第三腦室底小；裂隙樣側(cè)腦室。

術(shù)后護(hù)理：保持傷口處清潔干燥，避免感染，注意靜脈營養(yǎng)。手術(shù)安裝了腦脊液分流管的孩子，有暴露在外部的家長需注意清潔衛(wèi)生，避免出現(xiàn)感染情況，并立即就醫(yī)。手術(shù)后要關(guān)注患兒精神狀態(tài)，暗示孩子已經(jīng)恢復(fù)正常，減少他的自卑情緒。

加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷，孕婦孕期正規(guī)產(chǎn)前檢查，做三維或四維B超檢查，高風(fēng)險產(chǎn)婦或B超提示胎兒腦異常需加做胎兒頭顱磁共振，及早發(fā)現(xiàn)及早處理，嚴(yán)重者及早終止妊娠。

如果孕婦在生產(chǎn)過程中出現(xiàn)缺氧、出血或有產(chǎn)傷的情況，出生后應(yīng)及早做頭部CT，觀察蛛網(wǎng)膜下腔有無出血或腦出血，便于及早治療，預(yù)防腦積水。