在臨床上小腦扁桃體下疝畸形較為常見，在普通成人人群中高達0.9%，在普通小兒人群中為0.6%。癥狀出現(xiàn)一般平均約35歲，患病年齡段一般在1至60歲左右，65歲以上的人非常罕見，女性稍多于男性。

小腦扁桃體下疝畸形通常進展緩慢，多呈進行性加重，小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀是后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。兒童患者更有可能出現(xiàn)腦干功能障礙，例如中樞性睡眠呼吸暫停或吞咽困難。常見的癥狀還包括分離性感覺障礙、頭暈、步態(tài)共濟失調(diào)和全身性乏力。

小腦扁桃體下疝畸形有哪些典型癥狀？

本病主要癥狀和體征可分為以下幾種。

枕頸區(qū)壓迫綜合征

與腦干、小腦或顱神經(jīng)功能障礙相關(guān)的癥狀。臨床表現(xiàn)最常見的是舌咽、迷走神經(jīng)受損，導致咽反射減退、聲音嘶啞和吞咽困難。其他的有眼球震顫，平衡障礙和自主神經(jīng)癥狀如暈厥發(fā)作，跌落發(fā)作和竇性心動過緩。偶有耳鳴、頭暈、眩暈和中樞性睡眠呼吸暫停。

脊髓空洞癥狀

脊髓空洞一般緩慢起病，逐漸加重，癥狀與病變部位、范圍有關(guān)，患者往往首先表現(xiàn)為相應(yīng)支配區(qū)域（如頸肩部、上肢）痛，逐漸出現(xiàn)痛溫覺喪失導致燙傷而不知、肌無力、肌萎縮尤其手部肌肉、泌汗異常、下肢痙攣、大小便異常、進行性脊柱側(cè)凸等。累及延髓主要表現(xiàn)為延髓麻痹相關(guān)的癥狀。

腦脊液受阻癥狀

后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。這種性質(zhì)的頭痛一般局限于枕部和上頸部，特點明顯，由Valsalva動作引起，它們通常很短，持續(xù)幾秒鐘或幾分鐘。合并腦積水時，可出現(xiàn)頭暈頭痛、噴射性嘔吐、眼底視乳頭水腫等。

X線

可發(fā)現(xiàn)枕骨大孔區(qū)畸形，Charcot關(guān)節(jié)，脊柱畸形。

顱頸交界區(qū)CT+三維重建

了解是否存在骨性畸形、評估顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性。

椎管內(nèi)造影

對不能獲得磁共振成像的病人有特殊價值，明確椎管內(nèi)病變，確定病變節(jié)段和范圍。

MRI

以正中矢狀位MRI檢查小腦扁桃體下緣超過顱底點至顱后點的連線3mm～5mm作為診斷依據(jù)。另外可明確脊髓空洞部位、形態(tài)、范圍、長度和腦脊液循環(huán)情況。大多數(shù)病例囊內(nèi)液體呈腦脊液信號（T
1
W
1
低信號， T
2
W
2
高信號），軸位顯示空洞大小及殘存脊髓范圍，增強掃描可排除囊性病變或腫瘤相關(guān)。

運動-敏感或動態(tài)MRI

顯示腦脊液流動缺乏的類型及枕骨大孔區(qū)腹、背側(cè)腦脊液流動情況。

電生理

EMG可示神經(jīng)源性損害；SEP可示潛伏期延長。

遺傳學檢查

少部分小腦扁桃體下疝患者可能與基因突變有關(guān)，對該疾病的分子遺傳學機制進一步研究有望在基因?qū)用嫔蠈Σ糠只颊哌M行干預(yù)，以達到治愈或阻止疾病進一步進展的目的。

在決定治療小腦扁桃體下疝畸形患者時，了解相應(yīng)的自然史是很重要的。小腦扁桃體下疝畸形的病人，如果沒有癥狀或癥狀輕微，可以通過藥物治療。頭、頸痛可以用非甾體抗炎藥來治療，必要時短期佩戴頸托。

小腦扁桃體下疝畸形的外科治療旨在解決重建穿過顱頸交界處的腦脊液循環(huán)，通過對后顱窩減壓來減輕對腦組織的壓迫。外科手術(shù)的適應(yīng)癥包括：

典型癥狀及符合診斷標準；
伴有大而擴張的脊髓空洞的患者；
排除繼發(fā)性和其他疾病如：枕寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)、腫瘤、炎癥。

小腦扁桃體下疝畸形有哪些手術(shù)治療？

根據(jù)病情不同，選擇不同的手術(shù)方案。

后顱窩減壓術(shù)。
后顱窩減壓并硬膜成形術(shù)。
后顱窩減壓并部分扁桃體切除術(shù)。
Chiari Ⅱ畸形，首先早期糾正脊髓脊膜膨出，也可以在子宮內(nèi)處理。神經(jīng)管閉合不全可以采用原發(fā)性皮膚閉合術(shù)、肌皮瓣或筋膜皮瓣。腦積水可行腦室腹腔分流術(shù)。
Chiari III畸形，如果突出的組織內(nèi)容物多于顱內(nèi)內(nèi)容物，則保守治療。否則首先糾正枕部/高頸段腦膨出。如果病人伴有腦積水，可行腦室分流術(shù)。
如因低顱內(nèi)壓或后顱窩占位效應(yīng)導致的繼發(fā)性下疝，應(yīng)針對性處理原發(fā)病灶。

預(yù)防傷口、肺部和尿路感染，如需及時定期更換尿管，必要時可口服抗生素。