每1000個胎兒中，約有1.2個胎兒為無腦兒，且女胎的發(fā)病率是男胎的5倍，但由于多數(shù)無腦兒會流產(chǎn)，故新生兒的實際發(fā)病率要低很多，在美國，每10000名嬰兒有1名是無腦兒。

該病有一定遺傳傾向，家族中有過無腦兒生育史的，發(fā)病率會明顯提高。同時，該病發(fā)病率還與無腦兒生育史有關(guān)，如有過1次無腦兒生育史的女性，再次妊娠時出現(xiàn)無腦兒的概率是2%~4%；有2次無腦兒生育史的女性；再次妊娠時出現(xiàn)無腦兒的概率高達(dá)10%。

妊娠期婦女一般無特殊癥狀，胎兒主要表現(xiàn)為腦組織缺失、顱蓋骨缺失，及眼球突出、口半張的青蛙樣面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

無腦兒有哪些典型癥狀？

腦組織缺失：患兒沒有腦組織，或部分發(fā)育的腦組織外露。
顱骨缺失：患兒頂骨等部分顱骨缺失，顱腔暴露。
青蛙樣面容：患兒口半張，眼球突出，面容類似于青蛙。
脊柱裂：部分患兒脊椎管未完全閉合，椎管暴露。

體格檢查

胎兒出生后，醫(yī)生觀察患兒是否有腦組織、顱骨缺失、青蛙樣面容等癥狀。

影像學(xué)檢查

超聲檢查：是檢查無腦兒的主要方法，醫(yī)生在孕10~14周起即可通過超聲檢查胎兒大腦、顱骨是否存在缺失，并可觀察孕婦是否存在羊水過多的癥狀。

實驗室檢查

甲胎蛋白：對于懷疑無腦兒的孕婦，母親血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕婦同期水平2.5倍以上。

就診時醫(yī)生可能會問如下問題來初步了解患者病史，患者可提前準(zhǔn)備好回答：

懷孕多久了？
是否有糖尿病、肥胖癥等病史？懷孕早期是否出現(xiàn)過高燒？
孕期是否使用過藥物？使用了哪些藥？
平時居住、工作環(huán)境是否正常？
懷孕早期是否接觸過有毒、有害的物質(zhì)？是否接受過輻射？
以前是否有生育史？如果有生育史，孩子是否正常？以前是否有引產(chǎn)史？引產(chǎn)的原因？胎兒是否正常？
家族中是否有過無腦兒生育史？

診斷依據(jù)可分為產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后診斷：

產(chǎn)前診斷

在孕10~14周之后，醫(yī)生可通過B超檢查胎兒，如果B超影像發(fā)現(xiàn)胎兒表現(xiàn)為無腦畸形，無顱蓋骨，眼突、無頸部等，同時孕婦可出現(xiàn)羊水過多，實驗室檢查發(fā)現(xiàn)孕婦羊水或血液甲胎蛋白高于正常孕婦同期水平2.5倍以上，即可確診胎兒為無腦兒。

產(chǎn)后診斷

出生后，醫(yī)生可直接觀察新生兒，如新生兒表現(xiàn)為腦組織及顱骨缺失、青蛙樣面容時等癥狀即可確診。

無腦兒無有效治療方法，可在孕前12周至孕后12周每日補充葉酸，進行預(yù)防，對于已經(jīng)確診的患者應(yīng)當(dāng)盡早引產(chǎn)，對于娩出困難者必要時可行毀胎術(shù)。

對于夫妻一方患神經(jīng)管缺陷或丈夫既往有神經(jīng)管缺陷生育史的婦女，以及已經(jīng)有神經(jīng)管缺陷生育史的婦女，從可能懷孕或孕前至少1個月開始，每日增補葉酸直至妊娠滿3個月，可預(yù)防神經(jīng)管畸形及無腦兒的再發(fā)。

關(guān)注孕婦的心理狀態(tài)，加強對孕婦的心理疏導(dǎo)，夫妻雙方相互理解、互相支持，盡量保持樂觀心態(tài)，避免出現(xiàn)悲觀、自責(zé)等不良情緒，必要時可尋求心理醫(yī)生幫助。

備孕期、妊娠期補充葉酸有助于預(yù)防無腦兒發(fā)生；
做好妊娠計劃，避免意外妊娠，配偶雙方在備孕期間均應(yīng)當(dāng)戒煙、戒酒、避免接觸有毒、有害物質(zhì)、濫用藥物等；
對于有無腦兒生育史的高風(fēng)險家庭還可以通過基因篩查、遺傳咨詢等方式分析可能導(dǎo)致無腦兒的原因，并采取針對性措施；
妊娠期間注意環(huán)境污染、輻射等有害因素，在無法避免這些有害因素時，可采取主動防護措施，如帶防護口罩、使用空氣凈化器、穿防輻射服等，可能對該病的預(yù)防有積極意義。