由于產(chǎn)檢的完善，多數(shù)異常胎兒進行流產(chǎn)，故實際腦膜腦膨出的總體發(fā)病率尚不清楚。既往研究報告表明，新生兒發(fā)生率為0.8~5/萬，男、女發(fā)病率無明顯差異。

在歐美等發(fā)達國家中，枕部腦膜腦膨出最為常見（約占所有病例的85%），其發(fā)病率在新生兒中約為1/3000至1/10000之間；而在東南亞、非洲等地區(qū)，顱頂前半部的腦膜腦膨出更為常見，發(fā)病率在新生兒中約為1/3500至1/5000之間。

孤立性腦膜腦膨出（即與其他先天性異常不相關(guān)的腦膜腦膨出）通常沒有家族遺傳性傾向。

如果同時存在其他先天性異常，腦膜腦膨出則可能是特定遺傳綜合征的其中一部分表現(xiàn)，這些綜合征最常見為常染色體隱性遺傳，這種情況下再次懷孕胎兒患有同樣疾病的風(fēng)險較大（如患兒為Meckel-Gruber綜合征的腦膜腦膨出患者，其母親再孕嬰兒患有同類疾病的概率為25%）。

腦膜腦膨出的臨床癥狀因其類型（部位）和嚴重程度而異。腦膨出的突出組織可以由功能很少（或沒有功能）的正常大腦或纖維萎縮性神經(jīng)膠質(zhì)組織組成。

在前部腦膨出中，大部分的突出物由無功能的神經(jīng)膠質(zhì)神經(jīng)組織組成；另一方面，在一個枕部腦膨出的系列研究中，32％的病例中膨出物包含大腦組織，21％的病例同時包含大腦和小腦組織，37％的病例僅包含神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)或增生組織。

腦膜腦膨出有哪些典型癥狀？

枕部和顱蓋部腦膜腦膨出通常在出生時就很明顯，甚至許多患兒在產(chǎn)前即可以通過超聲檢查被診斷出來。

前部（額-篩部）腦膨出既可能是較難察覺的隱匿性病變，也可能表現(xiàn)出明顯的顱面部畸形（寬眼距、內(nèi)眥距增寬、眼眶異位或單側(cè)無眼等）。

基底部腦膜腦膨出可存在鼻梁增寬、眼距過寬或其他面部異常，受影響的患者可表現(xiàn)為鼻腔或鼻咽部腫塊、呼吸困難、反復(fù)上呼吸道感染，反復(fù)的腦膜炎或腦脊液漏等。

膨出組織相對較大的患兒可能會有顱神經(jīng)缺損、吮吸和喂養(yǎng)不良、痙攣、失明、癲癇發(fā)作或發(fā)育延遲等癥狀，此外還可能伴有Chiari畸形。如果患兒同時有腦積水，則顱神經(jīng)功能障礙可能會隨著腦積水的進展而惡化。

產(chǎn)前檢查

除了通過產(chǎn)前檢查已明確診斷的患兒外，已出生患兒的初步診斷主要基于可疑的體征、遺傳病史及影像學(xué)檢查。

絕大多數(shù)情況下患兒均應(yīng)采用手術(shù)治療。手術(shù)最好在嬰兒期及早進行，以避免膨出組織增大對顱腦或顱面結(jié)構(gòu)發(fā)育的影響。手術(shù)的方式主要包括去除膨出的囊狀物及修補硬膜缺損。

對于基底部腦膜腦膨出或存在腦脊液漏的患兒，需及時封堵及修補缺損以減少顱內(nèi)感染。
對于合并有腦積水的患兒，常需行腦室-腹腔分流手術(shù)以避免腦膜腦膨出修補術(shù)后的腦脊液漏。

腦膜腦膨出有哪些手術(shù)治療？

枕部和顱蓋部腦膜腦膨出

手術(shù)策略取決于在膨出物內(nèi)所包含組織的類型。多數(shù)膨出組織為無功能的膠質(zhì)增生組織，可選擇直接切除內(nèi)容物并修補硬膜與顱骨。

如果膨出組織包含具有正常功能的腦組織，則應(yīng)嘗試保存，方式包括：

對于腦室擴大的患兒，可采用腦積水分流手術(shù)以收縮腦室獲得更多空間進行修補。
顱骨擴大成形術(shù)，擴充顱腔以用于容納大量膨出的神經(jīng)組織。

前部腦膜腦膨出（顱蓋及額-篩部腦膜腦膨出）

外科手術(shù)要點包括：切除膨出物，使其與前顱底底部齊平；
修復(fù)硬腦膜和顱骨缺損；
矯正過寬的眼距，并視情況重建鼻梁、眼軸水平校準(zhǔn)、疏通被阻塞的鼻淚管。通常需要由神經(jīng)外科、整形外科、頜面外科醫(yī)生協(xié)同手術(shù)。

基底部腦膜腦膨出

如合并腦脊液漏需要盡早手術(shù)，重建顱骨和硬腦膜缺損預(yù)防腦膜炎。根據(jù)膨出物的大小和內(nèi)容物，選擇適當(dāng)?shù)氖中g(shù)入路，可以是經(jīng)顱、經(jīng)腭，經(jīng)鼻或是聯(lián)合入路。

腦膜腦膨出如何進行中醫(yī)治療？

該疾病的中醫(yī)治療暫無循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，但一些中醫(yī)治療方法或藥物可緩解癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)，在醫(yī)師指導(dǎo)下治療。

規(guī)律產(chǎn)檢；
孕婦應(yīng)避免纖維素水平過低、維甲酸的使用、亞砷酸鈉的暴露、以及接觸霉菌/真菌或殺蟲劑；
對于有家族遺傳性疾病病史的人應(yīng)進行產(chǎn)前咨詢，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)建議。