膠質(zhì)瘤是最常見的顱內(nèi)腫瘤，約占50%，然而發(fā)生于視神經(jīng)者并不多見，在原發(fā)視神經(jīng)腫瘤中，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤約占50%，占所有眼眶腫瘤的1.5%~4%。

好發(fā)人群：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤是兒童最常見的視神經(jīng)腫瘤，多發(fā)于10歲以內(nèi)的兒童，10歲以內(nèi)占75%，20歲以前患者占90%。本病有明顯的性別傾向，女性多見，發(fā)生于視神經(jīng)者男女之比為1:1~1:3。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)主要取決于腫瘤的初發(fā)位置，眶內(nèi)段視神經(jīng)最為多見，以視力減退，眼球突出和視乳頭水腫或萎縮為典型癥狀，常伴有廢用性外斜視、眼球運(yùn)動障礙等表現(xiàn)，由于癥狀發(fā)展緩慢，不引起患兒重視或不會訴說，因此多數(shù)發(fā)現(xiàn)時癥狀已為晚期。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤有哪些典型癥狀？

視力減退

膠質(zhì)細(xì)胞和由軟腦膜來的結(jié)締組織構(gòu)成視神經(jīng)內(nèi)部的間隔，將神經(jīng)纖維分成束，膠質(zhì)細(xì)胞的瘤樣增殖，首先壓迫視神經(jīng)纖維，引起視力減退。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤最早的臨床表現(xiàn)是視野內(nèi)盲點(diǎn)發(fā)生，但由于本病發(fā)生于兒童，多不引起注意。當(dāng)腫瘤蔓延至視交叉時，可引起患側(cè)視力喪失和對側(cè)視野缺失。

95%病例視力減退為第一癥狀；60%以上患者就診時視力低于0.1。視力喪失的發(fā)生和發(fā)展均甚緩慢，由于長期視力低下，發(fā)生廢用性斜視，引起家長注意。個別病例可耐受慢性增長的腫瘤，保留較好視力。

眼球突出

一側(cè)性、無痛性和漸進(jìn)性眼球突出是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤另一常見體征，尤其是原發(fā)于眶內(nèi)段的腫瘤。眼球突出程度突然增加，并伴有視力喪失提示腫瘤內(nèi)囊樣變，囊內(nèi)液增多或囊內(nèi)出血。由于視神經(jīng)位于肌肉圓錐內(nèi)，該神經(jīng)腫瘤多為軸性眼球突出，腫瘤較大時致使眼球向外或向下方移位。

視乳頭水腫或萎縮

眼底檢查可發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫或萎縮，二者發(fā)生頻率幾乎相等。腫瘤位于視神經(jīng)前部，壓迫周圍神經(jīng)纖維影響軸漿流動，多發(fā)生視乳頭水腫，視網(wǎng)膜中央靜脈擴(kuò)張，甚至眼底出血。原發(fā)位置在視神經(jīng)后段，特別是管內(nèi)段或顱內(nèi)段，視乳頭原發(fā)萎縮多見。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能有哪些伴隨癥狀？

兒童期長時間視力低下導(dǎo)致廢用性外斜視，腫瘤侵犯視交叉以上視路時，雙眼視力喪失引起眼球震顫。

眼球運(yùn)動障礙較為少見，多發(fā)生于晚期。腫瘤體積較大時，侵犯眼外肌，引起眼球轉(zhuǎn)動受限。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤顱內(nèi)蔓延，侵犯第三腦室、視丘，可有頭痛、嘔吐、癲癇甚至昏迷。

兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤與NF1有一定關(guān)系，約1/3視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者合并NF1。在視神經(jīng)膠質(zhì)瘤病例中，有1/5~1/2可見虹膜淡黃色結(jié)節(jié)，皮膚咖啡樣色素斑，皮下軟性腫物，眶骨先天性缺失等NF1體征。有此體征而伴有視力喪失和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮，應(yīng)高度懷疑后部視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的可能。

影像學(xué)檢查

眼眶CT和磁共振成像檢查（MRI）掃描聯(lián)合B型超聲探查即可做出定性診斷，穿刺活檢由于會造成視力喪失，且對診斷意義不大，一般不建議使用。

臨床資料對于視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的診斷有所幫助，如兒童慢性進(jìn)行性視力減退，斜視，視乳頭水腫或萎縮，軀干皮膚有棕色色素斑等NF1的體征。影像學(xué)檢查可以確定診斷，并能確定病變范圍。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的治療必須在根據(jù)腫瘤所處的位置、影像學(xué)和臨床表現(xiàn)以及是否伴有NF1的基礎(chǔ)上，制定個體化的治療，所有治療策略的目標(biāo)都是盡可能長時間地保存視力。

膠質(zhì)瘤生長緩慢，但有可能擴(kuò)散到周圍組織，包括視神經(jīng)周圍、視交叉和鄰近的大腦。大多數(shù)患者腫瘤生長緩慢，視力穩(wěn)定；然而在大約40%的患者中，可以看到腫瘤呈持續(xù)增長。

如果患者病情穩(wěn)定，無癥狀的進(jìn)展，只需進(jìn)行臨床和影像學(xué)觀察；如果出現(xiàn)影像學(xué)上腫瘤的實質(zhì)進(jìn)展或視力快速下降，應(yīng)行長春新堿聯(lián)合卡鉑化療；在視力缺失和嚴(yán)重眼球突出的情況下，可以考慮手術(shù)，如果腫瘤有蔓延生長的危險，可能侵犯視交叉或周圍組織，則需要盡早進(jìn)行手術(shù)切除。

放療

放射治療已被證明是治療進(jìn)展性疾病或嚴(yán)重功能性視力喪失患者的最有效的治療方式，但它有嚴(yán)重的不良反應(yīng)。

雙側(cè)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，視交叉或視束腫瘤，經(jīng)顱手術(shù)也難以完全切除，保持視力和生命均有困難，在此情況只能采用放射治療，立體定位γ刀治療也有效。腫瘤切除視神經(jīng)斷端仍有瘤細(xì)胞者，需要放療或γ刀治療。

對于伴有NF1的兒童來說，要謹(jǐn)慎選擇放療，因為這可能會增加繼發(fā)性惡性腫瘤和其他后遺癥的風(fēng)險；但不管是否伴有NF1，放射治療已經(jīng)成為最后的治療手段，通常保留給那些沒有剩余化療選擇的患者。

化療

目前臨床中，長春新堿聯(lián)合卡鉑化療被認(rèn)為是一線治療。應(yīng)用此種化療方案后患者有大約70%的無進(jìn)展生存率（PFS），沒有增加繼發(fā)惡性腫瘤或治療相關(guān)死亡率的風(fēng)險。

主要的不良反應(yīng)是卡鉑過敏反應(yīng)，約40%的患者會出現(xiàn)。其他化療方案包括順鉑聯(lián)合依托泊苷，替莫唑胺、長春花堿和長春瑞濱的單用等。

貝伐珠單抗（Bevacizumab）是一種血管內(nèi)皮生長因子抑制劑，在本病的應(yīng)用中顯示出了良好的視覺改善療效，可單藥治療或與長春新堿或伊立替康聯(lián)合治療，該藥是否會導(dǎo)致臨床結(jié)果的改善仍需進(jìn)一步研究。應(yīng)注意同時患有NF1的患者易發(fā)生繼發(fā)性腫瘤，一些化療藥物如替莫唑胺需慎用。化療的同時還需關(guān)注藥物的毒副作用。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤有哪些手術(shù)治療？

手術(shù)切除的適應(yīng)證為腫瘤局限于視神經(jīng)并伴有低視力或視力喪失、以及由于眼球突出導(dǎo)致的暴露性角膜炎而失明者。

對于位于視交叉或視交叉后的腫瘤不推薦手術(shù)治療。通過臨床和影像觀察把視神經(jīng)膠質(zhì)瘤分為穩(wěn)定組與活動組。

在穩(wěn)定組初診時雖然視力也有減退、眼球突出、視乳頭水腫或萎縮，CT發(fā)現(xiàn)患側(cè)視神經(jīng)腫大，甚至對側(cè)視神經(jīng)和視交叉加寬，但在觀察過程中視力無明顯減退，眼球突出度增加緩慢，影像學(xué)顯示腫瘤無明顯增大者，則采取定期檢查，以便保留較好的視力。如在觀察中發(fā)現(xiàn)視力不斷減退，眼球突出漸增進(jìn)，CT和磁共振成像檢查（MRI）發(fā)現(xiàn)腫瘤進(jìn)展，應(yīng)盡早手術(shù)切除。

腫瘤僅限于眶內(nèi)，外側(cè)開眶即可完全切除。手術(shù)范圍前至眼球后極，后至眶尖，全眶內(nèi)段視神經(jīng)及腫瘤全部切除。

視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的治療有什么新進(jìn)展？

近年來，基因靶向治療越來越普遍，與本病相關(guān)的遺傳變異有BRAF突變。本病部分與NF1相關(guān)，NF1編碼的神經(jīng)纖維素可通過上調(diào)BRAF激活MEK/MAPK/ERK通路導(dǎo)致增殖、存活和腫瘤發(fā)生。

因此MEK抑制劑可能對本病有效，目前使用最廣泛的MEK抑制劑是曲美替尼，MEK抑制劑最常見的不良反應(yīng)是皮膚反應(yīng)；對于眼部不良反應(yīng)包括視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜靜脈阻塞、葡萄膜炎和相關(guān)的視網(wǎng)膜病變。該類藥物是否真正有效還需進(jìn)一步研究。

兒童的生活經(jīng)驗、視覺經(jīng)驗都相對缺乏，因此，家庭環(huán)境需要人為地控制，盡量減少可能引發(fā)危險的不安全因素。在布置家庭環(huán)境時，家具、電器一旦擺放完畢，就應(yīng)該盡量保持。如果必須變換位置，則應(yīng)該事先告訴低視力兒童，并帶他找到并熟悉新的位置。另外，各種物品存放的位置也應(yīng)相對固定，應(yīng)隨時清除臨時放置的物品，如玩具、凳子等，以便于兒童記憶和存取物品并防止碰撞。

患兒年齡較小，多不能自我表述疾病的癥狀，患兒家長要及時注意到孩子的體征，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。