嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的癥狀為自幼嗅覺缺失或減退。典型病例兼有嗅覺缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺發(fā)育不良；男性睪丸小、軟，女性子宮發(fā)育不良，都兼有不同程度的第二性征發(fā)育障礙。少數(shù)嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的表現(xiàn)有神經(jīng)性耳聾、色盲、癲癇、腎發(fā)育不良、腭裂、顱面部缺損、骨發(fā)育不良、魚鱗病等先天異常。

診斷檢查：最早發(fā)現(xiàn)的有嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的診斷意義的癥狀是嗅覺缺失。對(duì)無感冒、鼻炎的兒童嗅覺缺失或明顯減退者需密切隨訪，注意有無其他上述先天發(fā)育不良表現(xiàn)。青春期性器官及第二性征未及時(shí)發(fā)育者應(yīng)及早進(jìn)行必要的體檢和嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查。鑒別診斷：嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征需要和下面疾病鑒別：
(一)家族性嗅覺缺失1970年singh等報(bào)告一家3代5例患此病，顯性遺傳，5例中3例嗅覺完全缺失，另2例嗅覺減退。
(二)嗅覺缺失伴帕金森病此病罕見，日本yamamoto(1966)等首先報(bào)道一家系嗅覺障礙伴震顫。其后kessel等(1976)發(fā)現(xiàn)并報(bào)告一對(duì)單卵雙生子都有嗅覺缺失和震顫麻痹，因而得名。震顫麻痹可用左旋多巴、安坦對(duì)癥治療；對(duì)嗅覺缺失者須進(jìn)行呼吸道中毒的預(yù)防教育。

治療：發(fā)現(xiàn)病例及時(shí)進(jìn)行家族調(diào)查和婚配教育。嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的預(yù)防要指導(dǎo)患者勿因嗅覺缺失而誤吸有毒氣體。