小兒

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.青春期表現(xiàn)進(jìn)入青春期年齡后，患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏，無月經(jīng)來潮，且外生殖器持續(xù)呈幼稚型?；純荷L發(fā)育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細(xì)胞，產(chǎn)生少量雄性激素，至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變，其機制不明。2.成年后表現(xiàn)體型呈去勢狀，乳頭不發(fā)育，有子宮、陰道，但均發(fā)育不良，無正常發(fā)育的卵泡，所以不能行經(jīng)、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性征發(fā)育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。臨床僅有性腺發(fā)育異常的特點，單純青春期與性征發(fā)育落后的女性患者即應(yīng)想到該病。

實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學(xué)檢查，對該病具有確診價值。

在人體內(nèi)，控制青春發(fā)育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調(diào)節(jié)的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術(shù)、感染、腫瘤、營養(yǎng)不良或過剩、生活習(xí)慣及職業(yè)等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
1.Turner綜合征
患者呈女性表現(xiàn)，第二性征不發(fā)育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發(fā)現(xiàn)只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發(fā)育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發(fā)育為卵巢。
主要不同點為：
（1）本病患兒除性征和外生殖器發(fā)育落后外不伴其他表現(xiàn)如身材矮小，多發(fā)畸形和智能落后等。
（2）染色體核型絕大多數(shù)患兒呈46，XY等。
2.睪丸女性化癥
睪丸女性化綜合征患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現(xiàn)型為女性，所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內(nèi)有發(fā)育良好的間質(zhì)細(xì)胞，所分泌的雄激素也可達(dá)正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態(tài)。
3.Mayer-Rokitansky-Küster綜合征
副中腎管發(fā)育障礙所致,主要表現(xiàn)為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性征、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。
4.XX單純性性腺發(fā)育不全
其表現(xiàn)與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發(fā)育不全，無正常發(fā)育的卵泡，所以均不能行經(jīng)、排卵及受孕。
5.真兩性畸形
患者體內(nèi)同時存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個性腺內(nèi)存在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。

1.手術(shù)治療睪丸，條索狀性腺有發(fā)生惡變的可能，應(yīng)予切除。肥大的陰蒂亦可切除。2.藥物治療均可行雌孕激素替代治療。預(yù)后可使月經(jīng)來潮，但不能受孕。