1、直腸閉鎖肛門發(fā)育正常 但出生后無大便，并伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動感。倒立位X線檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時可伴無肛門畸形。
2、肛門閉鎖患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。指檢時發(fā)現(xiàn)肛門括約肌松弛，向上可摸出狹窄，直腸壁變硬，無彈性，有時狹窄口大或呈鐮狀；可將手指伸至狹窄上方，區(qū)別其為環(huán)狀或管狀，炎性或癌腫性，但不可用力過猛，以免引起疼痛、流血或撕裂腸壁。通過窺鏡檢查，可見狹窄下方粘膜變厚，狹窄為鐮狀或環(huán)狀，狹窄部有糞便或膿性分泌物溢出。同時還需酌情做鋇劑或碘油灌腸X線檢查，確定直腸狹窄部位和厚度，并且還要檢查細菌、阿米巴和血吸蟲，以明確病因。最好做活組織檢查，排出癌腫，確定診斷。

直腸狹窄應該如何預防？一般治療：食指能夠順利通過，僅有大便秘結(jié)，排便困難，糞便變細，而無嚴重疼痛的，可先服用潤腸通便藥物，如麻仁潤腸丸、通便靈、乳果糖和杜秘克等；同時配合中藥外洗以軟堅散結(jié)，軟化瘢痕。擴肛治療：適用于輕度狹窄，是用手指、肛門鏡、直徑不同的肛門擴張器擴肛，使肛門逐漸擴大。手術治療：若排便極為困難，并有肛門疼痛，檢查時食指不能順利通過肛管直腸，對這種嚴重的狹窄則應考慮手術治療。肛門狹窄可用切斷部分外括約肌、并用手指充分擴張肛門，然后再行移植肛門周圍皮膚，修補肛管的擴肛術。直腸狹窄可用掛線法治療，通過膠線結(jié)扎來將黏膜緩慢斷開，或用縱切橫縫擴張術來擴大直腸內(nèi)徑。