無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

1、粘多糖貯積癥i型(mucopolysaccharidosis)
又稱hurler綜合征，承雷病，ar,為溶酶體a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬(wàn)新生兒，主征；進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)受限，駝背，其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等，粘多糖篩查陽(yáng)性，根據(jù)酶活性測(cè)定可檢出攜帶者，預(yù)后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥ii型(mucopolysaccharidosis)
又稱hunter綜合征，xr,無(wú)女性患者，發(fā)病率為6/10萬(wàn)，為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，主征：與i型相似，但無(wú)角膜混濁，背不駝，其他：多毛，進(jìn)行性耳聾；肌肉痙攣，行為莽撞，10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作，生化診斷如i型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別，重型者多在青春期前死亡。

診斷
名稱 代號(hào) 酶缺陷 酶學(xué)測(cè)定樣品 生化改變 遺傳特性 hurler,scheie綜合征 mpsⅠ α-l-艾杜糖酸苷酶 成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞 尿和組織中ds,hs增多，成纖維細(xì)胞中ds增加 常染色體隱 性 hunter綜合征 mpsⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清，成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水，羊水細(xì)胞 同上 x連隱性 sanfilippo綜合征a mpsⅢa hs-n-硫酸酯酶(硫酰胺酶) 成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞 hs在尿中和組織中增多，ds在成纖維細(xì)胞中增多 常染色體隱性 sanfilippo綜合征b mpsⅢb α-n乙酰葡萄胺苷 血清，成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞 hs出現(xiàn)于尿中 同上 sanfilippo綜合征c mpsⅢc 乙?；D(zhuǎn)移酶 成纖維細(xì)胞 hs出現(xiàn)于尿中 同上 morquio綜合征 mpsⅣ n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纖維細(xì)胞 ks和cs出現(xiàn)于尿中 同上 morquio綜合征 β-半乳糖甘酶 成纖維細(xì)胞 ks出現(xiàn)于尿中 maroteaux-lamy綜合征 mpsⅥ n-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶b) 成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞 ds出現(xiàn)于尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏癥無(wú)名疾病 mpsⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清，成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，羊水細(xì)胞 ds,hs(±)出現(xiàn)于尿中 同上 無(wú)名疾病 mpsⅧ n-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纖維細(xì)胞 ks和hs(±)出現(xiàn)于尿中 同上
注：mps－粘多糖沉積癥ds－磷酸皮膚素
hs－硫酸乙酰肝素cd－硫酸軟骨素
ks－硫酸角質(zhì)素
遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000.

鑒別診斷
要鑒別呆小癥，佝僂病等病。
呆小癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)，如：
(1)身體矮小，上身長(zhǎng)，下身短，并常伴有四肢骨畸形等，因?yàn)榧谞钕偌に睾椭鏖L(zhǎng)激素一樣是長(zhǎng)骨生長(zhǎng)和骨骼正常發(fā)育所必需的因素，(2)表情淡漠，精神呆滯，動(dòng)作遲緩，智力低下，并?？捎卸@，這主要是由于神經(jīng)細(xì)胞樹(shù)突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長(zhǎng)，神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生，發(fā)展，腦的血流供應(yīng)等，均有賴于適量的甲狀腺激素，甲狀素激素缺乏則導(dǎo)致這一系列過(guò)程的障礙，(3)常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀，呆小癥患兒出生時(shí)身高，體重等可無(wú)明顯異常，至3~6個(gè)月時(shí)，則出現(xiàn)明顯癥狀，如果能在出生3個(gè)月左右即明確診斷，開(kāi)始補(bǔ)充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育，一旦發(fā)現(xiàn)過(guò)晚，貽誤了早期治療時(shí)機(jī)，則治療難以生效。
佝僂病診斷：
(1)一般癥狀：早期出現(xiàn)睡眠不安，夜驚，好哭，煩躁，病情進(jìn)展后可見(jiàn)全身肌肉松弛，肝脾大，腹部突出，多汗，貧血，發(fā)育遲緩等。
(2)頭部：顱骨軟化，多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)的小兒，在頂骨或枕骨中心用手指按壓，有乒乓球樣彈性感覺(jué)，方顱，前囟門特大，閉合延遲(可延至2歲以上),出牙晚，10個(gè)月以上還不生乳牙，且牙質(zhì)不堅(jiān)。
(3)胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱為“肋骨串珠”,胸骨前突，胸腔前后徑增大，稱為“雞胸”,胸廓沿膈肌附著處內(nèi)陷成溝，稱為郝氏溝。
(4)脊柱：多向后凸，偶為側(cè)彎。
(5)四肢：腕部尺，橈骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱佝僂病性手鐲，下肢彎曲，形成x形腿，o形腿，軍刀腿等。

這個(gè)病迄今為止沒(méi)有很好的辦法，骨髓移植可以做，但療效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先進(jìn)的治療是一種enzyme replacement therapy.酶替代和基因治療法正在研究中。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，國(guó)外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子。

①、保持樂(lè)觀愉快的情緒。長(zhǎng)期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會(huì)使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過(guò)程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情。
②、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂(lè)觀、積極、向上的生活態(tài)度對(duì)預(yù)防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常、不過(guò)度勞累、心境開(kāi)朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣
③、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用，對(duì)預(yù)防此病也很有幫助。

粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵從婚姻法規(guī)定，避免近親結(jié)婚，減少后代遺傳病發(fā)病率外，無(wú)有效預(yù)防措施。
據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，國(guó)外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子，如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險(xiǎn)，雖然孩子的智力發(fā)育，骨骼生長(zhǎng)可能會(huì)比正常同齡人稍遜，但是過(guò)正常人的生活還是沒(méi)有問(wèn)題的。