好發(fā)于新生兒

無傳染性

臨床表現(xiàn)患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等胃腸梗阻癥狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。

1.腹部Ｘ線攝片
具有方便、經(jīng)濟等優(yōu)點，但量所得閉鎖高度與術中實際測量所得結果往往存在誤差。
2.B型超聲波檢查
Ｂ超的優(yōu)點在于無損傷，檢查不受限制，不必倒置，不受體位和時間的影響，與Ｘ線檢查小相比誤差較小。但操作過程中探頭與皮膚接觸的緊密程度會對結果造成一定影響。
3.CT、MRI檢查
MRI對肛門直腸畸形的分類、瘺管、脊柱脊髓及泌尿生殖發(fā)育畸形可作出精確診斷，可從影像中找到了評價橫紋肌復合體的定量指標并研究其與排便功能的關系，對指導為臨床治療具有重要的臨床意義。

出生后無胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區(qū)有沖擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右。

確診后應及早行手術治療，一般施行會陰肛門成形術，也可采用骶會陰肛門成形術。1.切口在會陰中央或可激發(fā)環(huán)形收縮區(qū)的中間，做X形切口，長約1.5cm。切開皮膚，翻開4個皮瓣，其下方可見環(huán)形外括約肌纖維。2.尋找游離直腸盲端用蟻式血管鉗經(jīng)括約肌中間向深層鈍性分離軟組織，可找到呈藍色的直腸盲端，在盲端肌層穿2根粗絲線作牽引。因直腸盲端正位于恥骨直腸肌環(huán)內(nèi)，因此應緊貼腸壁向上分離。游離盲端約3cm，使直腸能松弛地拉至肛門口。游離直腸一定要有足夠的長度，如不充分游離而勉強拉下縫合，術后極容易發(fā)生腸壁回縮，造成瘢痕性狹窄。分離時還應避免損傷尿道、陰道和直腸壁。3.切開直腸在直腸盲端作十字形切口切開，用吸引器吸盡胎糞，或讓其自然流出拭凈。注意保護創(chuàng)面，盡量避免污染。如發(fā)生污染，應仔細用生理鹽水沖洗。4.吻合固定將直腸盲端與周圍軟組織固定數(shù)針，用細絲線或腸線間斷縫合腸壁與肛周皮膚8～12針。注意腸壁與皮膚瓣應交叉對合，使愈合后瘢痕不在一個平面上。術后10天左右開始擴肛，防止肛門狹窄。

先天性肛門閉鎖的術后護理：
一、術后注意保暖，加強基礎護理：
注意保暖，進入暖箱，箱內(nèi)溫度以28 ℃~30 ℃為宜，箱內(nèi)相對濕度維持在65%,設專人守護，每日擦洗皮膚，皮膚皺褶處撲嬰兒粉保護。臍部用3%雙氧水洗凈后，涂2.5%碘酒后95%酒精脫碘；眼部有分泌物時用棉簽拭去，滴0.25%氯霉素眼藥水。
二、持續(xù)吸氧，保持呼吸道通暢防誤吸，防止肺部并發(fā)癥：
(1)持續(xù)吸氧1~2 l/min,留置氧氣管應注意觀察插入深度，避免導管插入過深或過淺。
(2)判斷患兒是否有痰，發(fā)現(xiàn)有分泌物用清潔紗布輕輕拭去，喉中有痰可以用嬰兒吸痰管在中心吸引下吸出，吸氣壓力不超過60~100 mmHg(8.0~13.3 kpa),吸痰時，將吸痰管插入氣管，此時不吸引，待導管退出約1 cm時，旋轉(zhuǎn)式邊退邊吸，每次吸痰時間不超過10~15s手法應輕柔而快速，切不可手法生硬，來回抽吸，以免損傷黏膜。
(3)給患兒定時翻身，吸痰前輕輕拍打胸背部。拍打時五指并攏稍向掌心彎曲，使手指與掌心形成1個空腔，利用震動傳遞使分泌物進入呼吸道利于吸出，防止肺部并發(fā)癥。
三、建立靜脈輸液通道，維持有效血容量：
選擇適當部位較粗直靜脈及合適的小兒靜脈的留置針，穿刺成功后妥善固定，確保血液及液體的順利輸入，注意調(diào)節(jié)輸入液體的速度(有條件的可用輸液泵調(diào)節(jié)速度),以免發(fā)生肺水腫、心衰等并發(fā)癥。靜脈輸入抗生素預防感染，必要時補充氨基酸、脂肪乳和新鮮血漿保證患兒營養(yǎng)充分，增強機體抵抗力。
四、保持胃腸減壓通暢，防止胃管脫落：
由于患兒有不同程度的腹脹，必須進行充分的胃腸減壓，胃管植入后固定在外衣領肩旁，經(jīng)常檢查胃管是否通暢及有無脫出。術后胃管一般在24~48 h后無嘔吐即可拔出。
五、加強母乳喂養(yǎng)：
患兒腹脹消失即給少量飲水，拔管后可進行母乳喂養(yǎng)，每2~3 h給患兒喂奶30 l,無不適，逐漸加量至50 l.
六、導尿管的護理：
術后在24~48 h拔出留置的尿管。
七、嚴密觀察生命體征：
密切觀察病情變化，每 4 h測量體溫、心率、呼吸，尿量、飲奶量，做好詳細記錄。
八、肛門造口護理：
手術后保持下肢屈曲外展，一般在手術后48~72 h拔出置入的肛管。肛門切口縫線任其自行脫落。使傷口通風干燥，減少感染，每次便后用溫鹽水洗凈后用碘伏擦拭，以免切口被尿糞污染。并保持周圍皮膚清潔干燥，可用復方氧化鋅油膏涂擦防治皮膚糜爛。

早期發(fā)現(xiàn)早期診斷早期治療，防止并發(fā)癥的發(fā)生。