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春雨醫(yī)生

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褐黃病性關(guān)節(jié)炎

褐黃病性關(guān)節(jié)炎是一種少見的氨基酸代謝障礙遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶,導(dǎo)致大量未經(jīng)氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積于人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)組織中,則引起褐黃病性關(guān)節(jié)炎。

無特定人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)通常本病可有家族史,患者出生后,除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外,并其他癥狀。直到20~30歲后因黑尿酸沉積過多,才產(chǎn)生一系列癥狀。1.主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色,耳、鼻、軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。2.尿酸沉積尿酸沉積于主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現(xiàn)雜音。男病人常合并黑色前列腺結(jié)石。3.骨、關(guān)節(jié)改變一般先侵襲脊柱,繼之膝、肩、髖先后被累及。脊柱炎發(fā)生率為10%~15%,男性多于女性?;颊咧髟V腰痛,檢查腰板,前凸消失、輕度駝背畸形、姿態(tài)與強直脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬,間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成,椎間韌帶受累,甚至最后引起骨性強直。4.四肢關(guān)節(jié)組織產(chǎn)生退行性變四肢關(guān)節(jié)組織也因色素沉淀產(chǎn)生退行性變,關(guān)節(jié)軟骨彈性喪失,滑膜纖維化硬度增厚,關(guān)節(jié)軟骨下骨侵襲和囊性變并有骨質(zhì)致密、硬化以及骨贅形成,可導(dǎo)致關(guān)節(jié)強直。關(guān)節(jié)滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關(guān)節(jié)液中有色素沉著的軟骨碎屑。

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查,X線表現(xiàn)有突出特點,有些病人先于臨床癥狀。X線見脊柱骨質(zhì)疏松,椎間盤鈣化、變窄。膝、肩、髖等關(guān)節(jié)間隙變窄,軟骨下骨硬化、囊腔形成,半月板鈣化,骨軟骨游離體,邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病性關(guān)節(jié)炎與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎不同,通常不累及手足小關(guān)節(jié)。

根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)及實驗室檢查即可做出診斷。

1.本病無特殊有效治療退行性改變與增生性關(guān)節(jié)炎相同。患者應(yīng)進行適當(dāng)?shù)幕顒?,但不宜加重關(guān)節(jié)負重。如病人關(guān)節(jié)疼痛和運動功能嚴重障礙,可選用關(guān)節(jié)成形術(shù)治療。2.飲食控制飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質(zhì),馬鈴薯,紅薯)能使尿中尿黑酸水平降低,大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結(jié)締組織的結(jié)合,對抗其對軟骨細胞生長的抑制作用和防止形態(tài)變形。

日常護理
1)多食含組氨酸的食物,如稻米、小麥和黑麥。組氨酸有利于清除機體過剩的金屬。多食用富含胡蘿卜素,黃酮類,維生素C和e以及含硫化合物的食物。也可多食含硫食物如大蒜、洋蔥、芽甘藍及卷心菜。

2)經(jīng)常吃新鮮的菠蘿,可減少患部的感染。

3)保證每天都吃一些富含維生素的食物,如亞麻籽、稻米麩、燕麥麩等。

經(jīng)常參加輕體力體育鍛煉可以提高自力更生的能力,并可預(yù)防褐黃病性關(guān)節(jié)炎。

好評醫(yī)生-褐黃病性關(guān)節(jié)炎
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