多在20~30歲之間發(fā)病

臨床表現(xiàn)1.毛細血管擴張、動靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現(xiàn)。2.皮膚和黏膜血管病變多于出生時或生后不久出現(xiàn)，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈針尖樣、斑片狀及小結(jié)節(jié)狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，稍高出皮膚表面，加壓后可部分或完全消失。3.同一部位的反復(fù)出血，出血癥狀常在幼年即出現(xiàn)，但也有在中年或老年以后才首次出現(xiàn)，常隨年齡增長加重，在40～60歲之間可達高峰。兒童期多見鼻出血，青少年期消化道出血發(fā)生率逐漸增加，表現(xiàn)為嘔血、黑便、便血、糞便隱血試驗陽性、缺鐵性貧血等，此外，可有咯血、血尿、月經(jīng)量過多，眼底、蛛網(wǎng)膜下腔或顱內(nèi)出血等。4.約30％的患者有肝臟血管受累，多數(shù)無癥狀，肝動-靜脈瘺致血流量增多，可出現(xiàn)肝大、肝區(qū)疼痛和壓痛，局部可觸及搏動性腫塊、震顫，可聞及連續(xù)性血管雜音。5.除陰囊外，皮膚的血管擴張一般不發(fā)生出血，故部分患者可終身無出血癥狀。

【診斷檢查】一、實驗室檢查1.大多數(shù)患者的化驗檢查，除缺鐵性貧血外，通常都正常，無特異性發(fā)現(xiàn)。甲皺毛細管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)高度擴張與扭曲成團的血管袢，且對針刺無收縮反應(yīng)。B型超聲?？梢姼蝺?nèi)血管擴張，有時可見血管的明顯搏動。放射性桉素掃描可見肝臟有效放射性缺損區(qū)?；螯c突變分析用于遺傳性出血性毛細血管擴張癥的診斷與分型已受到重視和應(yīng)用。若基因突變累及9q33-q34,稱為i型遺傳性出血性毛細血管擴張癥，累及12q13稱為Ⅱ型遺傳性出血性毛細血管擴張癥。
2.血管造影和內(nèi)鏡檢查有助于診斷對大出血病人，血管造影為首選，表現(xiàn)為：
①腸壁內(nèi)靜脈擴張、扭曲、排窄延遲，示黏膜下靜脈擴張；
②動脈分支未端造影劑聚集成簇從狀；
③動靜脈溝通時，旱現(xiàn)雙軌征。內(nèi)鏡可見病變平坦或稍高出黏膜，紅色，一般為2~10mm,圓形、星狀或有明顯的蕨樣邊緣，可有顯著的供血血管、術(shù)中小腸鏡對病變的檢出率為75%~100%.內(nèi)鏡檢出病變而且有活動性出血或有黏附的血塊才是本病引起出血的依據(jù)。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)①反復(fù)鼻出血；
②肉眼、內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)擴張的毛細血管；
③血管造影'放射性核素掃描見到內(nèi)臟有成簇的毛細血管擴張或多處微小血管痛樣變；
④陽性家族史。
4.項中具備3項可確診，具備2項為疑診。
【鑒別診斷】1.crest綜合征：表現(xiàn)為五聯(lián)征，雷諾現(xiàn)象、指(趾)硬皮病、食管運動失調(diào)、皮下鈣質(zhì)沉著和多發(fā)性毛細血管擴張。主要累及女性，無家族史，以手的毛細血管擴張為主，少有內(nèi)臟毛細血管擴張。
2.共濟失調(diào)毛細血管擴張癥：為常染色體隱性遺傳病，以進行性小腦共濟失調(diào)和眼(皮)毛細血管擴張為特征，由于胸腺發(fā)育不良可致免疫缺陷。發(fā)生感染及淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性腫瘤。
3.與消化道、呼吸道、泌尿生殖道出血疾病亦要注意鑒別。hht系常染色體顯性遺傳，目前發(fā)現(xiàn)的三種與該病相關(guān)的基因異常都與tgf-β的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)，該蛋白具有促進血管生長與血管新生的作用。多數(shù)hht患者都有hhtl(也稱為orwl)基因位點的異常，該基因定位于9q3.4,基因產(chǎn)物endoglin為tgf-β的結(jié)合蛋白，其質(zhì)或量的缺陷直接影響tgf-β的作用；另一基因位點orw2,定位于12q,含activin受體樣激酶1基因(activin receptor-like kinase 1 gene),屬于轉(zhuǎn)化生長因子j3受體家族；3q2.2,含tgf-βⅡ受體基因。moore將腸道血管畸形分為三型。Ⅰ型：毛細血管擴張(telangiectasias),好發(fā)于老年人，位于右半結(jié)腸，?？床粍陀|不到，系退行性改變。Ⅱ型：血管發(fā)育不良(angiodysplasia),好發(fā)于年青人，可見于腸道任何部位，病變較大，可看和觸到，可能系先天性。Ⅲ型：遺傳性出血性毛細血管擴張癥(osler-rendu-weber綜合征),位于胃腸道任何部位，伴皮膚毛細血管擴張，病變呈點狀血管瘤樣損害。本病主要與結(jié)腸血管畸形中Ⅰ型(血管擴張型)相鑒別，兩者均以下消化道慢性失血和貧血為主要臨床特征，血管造影及內(nèi)鏡下表現(xiàn)亦相仿。但是，結(jié)腸血管畸形中Ⅰ型大多數(shù)發(fā)生在60歲以上老年人，與皮膚和其他內(nèi)臟血管性病變無聯(lián)系，常位于盲腸或近端升結(jié)腸，認(rèn)為是一種血管退行性病變。因此，這類病變與遺傳性出血性毛細血管擴張癥不同，后者屬其中一種，且可發(fā)生任何年齡段。

1、毛細血管先天性畸形
即先天性毛細血管壁薄弱，以致不能收縮。本病多自出生時或生后不久發(fā)生于面部、頸部和枕后、頭皮部?？蓡蝹?cè)，散發(fā)，亦可雙側(cè)，多發(fā)。最初皮膚或粘膜上有一個大小不一，淡紅色或暗紅，或紫紅色皮損，自針尖大小至一個肢體或半側(cè)軀干，哭鬧后顏色加深，界限清楚，形狀各異，不高出皮膚，局部則較高，壓迫后，部分或全部退色，表面光滑。隨年齡增長，如兒童或青壯年有可能在其上有癥狀或結(jié)節(jié)狀損害，多數(shù)發(fā)生在小腿和足部，可表現(xiàn)為疼痛性紫藍色結(jié)節(jié)和斑塊，尚可破潰。病理真皮上中部毛細血管擴張隨年齡增長，毛細血管擴張可增多，并延及真皮深層和皮下。

2、蜘蛛狀毛細血管擴張
多發(fā)生在正常兒童，孕婦及有肝病患者。病因不明，可能與雌激素有關(guān)。皮損形態(tài)似蜘蛛，肉眼可見放射狀毛細血管擴張，似蜘蛛足。稍隆起，壓后可見動脈性搏動。大小不等，大至直徑1~1.5cm.好發(fā)于面部、頸部、手部，亦可發(fā)生于軀干上部。多數(shù)患者為單發(fā)，常常在一側(cè)，如多發(fā)者，有必要除外肝病。如發(fā)生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛狀毛細血管擴張，難與遺傳性出血性毛細血管擴張鑒別，如發(fā)生在兒童，多數(shù)持續(xù)存在，難以自然消退。如發(fā)生在孕婦，有望分娩后6個月左右消失，如再妊娠有在原處復(fù)發(fā)的可能。本病持續(xù)不退者亦屢見不鮮。

本病無特殊治療方法，以對癥治療為主。1.貧血治療貧血者需補充鐵劑，嚴(yán)重者需要輸血。2.消化道出血治療（1）內(nèi)鏡下治療、血管造影栓塞治療。（2）手術(shù)治療，適用于出血病灶部位明確、分布局限、內(nèi)鏡治療無效及出血嚴(yán)重者，術(shù)后有復(fù)發(fā)可能。（3）雌激素聯(lián)合孕激素、血管內(nèi)皮生長因子受體阻斷劑、沙利度胺可在一定程度上降低消化道和鼻出血的發(fā)生率，減少輸血量。預(yù)后60歲前未因此病就診者一般不減少壽命，年輕患者或伴肺或腦血管畸形者可能發(fā)生栓塞性腦卒中或腦膿腫，預(yù)后較差。