嬰兒痙攣的臨床表現(xiàn)是什么？
嬰兒痙攣的典型表現(xiàn)為突然發(fā)生的一連串的軀干及雙側(cè)肢體肌肉收縮，根據(jù)發(fā)作形式可分為屈曲型、伸展型及混合型。
屈曲型占全部患兒的 40%，表現(xiàn)為頭前屈，頸部及軀干前屈，雙上臂向前或兩側(cè)同時(shí)舉起屈肘，呈點(diǎn)頭彎腰狀，有人稱「蝦米狀」「鞠躬狀」。有時(shí)伴下肢抬起，屈髖，屈膝。
伸展型較少見，約 10%，表現(xiàn)為頭后仰，軀干呈伸展位，肢體伸展，似擁抱狀。
混合型也較常見，約占一半。頸部、軀干及上肢屈曲，下肢伸展。
痙攣常為對稱的，但少數(shù)人可不對稱，頭或眼轉(zhuǎn)向一側(cè)，或是一側(cè)動作更為突出。

嬰兒痙攣就診時(shí)，醫(yī)生通常會問哪些問題？
由于發(fā)病年齡小，所以患兒就診時(shí)常由家長描述病情。醫(yī)生通常會了解以下情況：

患兒發(fā)作時(shí)動作和神情怎樣。
什么時(shí)候最開始發(fā)作的，多久發(fā)作一次。
每次什么時(shí)候發(fā)作，有無特殊的誘發(fā)因素，如被聲響驚嚇時(shí)易發(fā)作，哺乳時(shí)易發(fā)作。
每次發(fā)作多久，不處理的話是否可自行緩解。

嬰兒痙攣后孩子哭鬧，之后安靜了很多，這是病情好轉(zhuǎn)了嗎？

不是的。安靜不是一定代表好轉(zhuǎn)，有時(shí)甚至可能代表加重。
日常生活中，如果看到一個(gè)不到一歲的小孩非常安靜，一直不哭不鬧，相信大多數(shù)人都會覺得這個(gè)小孩不正常吧。生病的孩子也是一樣，一般情況下，能哭能鬧至少說明孩子的體力和精神還是可以的。而一旦安靜了下來（排除正常的睡眠時(shí)間），大多數(shù)情況下代表孩子的病情可能進(jìn)一步加重。
在這一點(diǎn)上大人和孩子是一樣的。比如，在急診的夜晚來了一群打架受傷的人，在醫(yī)務(wù)人員不夠的情況下，本著先救命的原則，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生一般會先救治不怎么說話的人。那些吵得很厲害的，至少還有力氣吵，說明病情短時(shí)間內(nèi)不會危及生命。但沉默寡言的人，即使外表看起來沒受傷，也可能有內(nèi)出血導(dǎo)致腦灌注不足的情況。
所以，即使孩子不再哭鬧，也需要保持警惕。

發(fā)生嬰兒痙攣要做什么檢查？
一般要做尿檢、腦脊液檢查、遺傳學(xué)檢查、皮膚病變檢查、腦電圖、頭顱核磁共振（MRI）等。
做腦電圖時(shí)間太久，孩子總是不配合怎么辦？

腦電圖是通過電極記錄下來的腦細(xì)胞群的自發(fā)性、節(jié)律性電活動。根據(jù)腦電圖種類的不同，需要的時(shí)間從 2 小時(shí)到 24 小時(shí)不等。
這個(gè)時(shí)間對于煩躁的孩子來說很長，而一旦孩子哭鬧會影響腦電圖的準(zhǔn)確性。
為了保證腦電圖的質(zhì)量，很多醫(yī)院采取剝奪睡眠的方式（檢查前足夠長的時(shí)間不要睡覺）提高陽性率。如為上午檢查，則前一天晚上 11～12 點(diǎn)睡覺。檢查當(dāng)天早上 4：30 起床，一直到檢查再睡覺。如為下午檢查，則前一天晚上 11 點(diǎn)睡覺，檢查當(dāng)天早上 6 點(diǎn)起床，直到檢查再睡覺。如為晚上長時(shí)間檢查，則當(dāng)天早上 8 點(diǎn)起床，檢查前不要睡覺。

腦電圖檢查前要注意什么？
除上文所述睡覺時(shí)間的問題外，檢查前家長需將孩子的頭發(fā)剪短打薄，檢查前一天將孩子的頭發(fā)清洗干凈。因?yàn)槟X電圖要將電極貼在孩子頭上，如果頭發(fā)過多或不潔均會影響信號的采集。
患兒做腦電圖時(shí)煩躁，能打鎮(zhèn)靜劑嗎？
腦電圖的目的是捕捉患者腦部的異常放電信號，如果打鎮(zhèn)靜劑會抑制這種放電，做腦電圖就沒有意義了。所以一般做腦電圖不會打鎮(zhèn)靜劑。
腦脊液怎么取？
取腦脊液要做腰穿，即腰椎穿刺，這是神經(jīng)科常用的檢查方法之一。腰穿時(shí)操作者從患者背后脊椎處用穿刺針取腦脊液或注射藥物，以了解顱內(nèi)壓、腦脊液情況等，利于疾病的診斷和治療。
嬰兒痙攣該怎么診斷？
根據(jù)嬰兒痙攣典型的發(fā)作特征，特征性的腦電圖以及精神運(yùn)動發(fā)育障礙即可做出診斷。

嬰兒痙攣患兒的家長就診時(shí)應(yīng)該做好哪些工作？

孩子一旦發(fā)生抽搐，立即送往醫(yī)院。
防止患兒發(fā)作時(shí)墜地等其他意外傷害。
注意患兒發(fā)作時(shí)的動作神情，發(fā)作時(shí)間長短。
若非初次發(fā)作，要觀察發(fā)作是否有誘因，若有，則盡量避免誘因的刺激。
若非初次就診，之前患兒所有的檢查資料以及母親孕產(chǎn)期的檢查資料都要帶上，為醫(yī)生提供最全面的資料，便于及時(shí)正確地評估病情。

發(fā)生嬰兒痙攣該怎么辦？
一旦嬰兒發(fā)生抽搐，要立即就近送往醫(yī)院。切忌抱著觀察嬰兒是否可自行緩解的心態(tài)而拖延病情。
嬰兒痙攣后自行緩解，還要去醫(yī)院嗎？
本著對孩子負(fù)責(zé)的精神，即使嬰兒痙攣可自行緩解，也一定要去醫(yī)院。自行緩解并不代表疾病治愈，要徹底痊愈一定要經(jīng)過正規(guī)的治療。
嬰兒痙攣要看哪個(gè)科？
嬰兒痙攣要看兒科門急診。若需住院，也住在兒科病房。若原發(fā)病為神經(jīng)系統(tǒng)疾病，住院期間會請神外/神內(nèi)會診，也可能去外科做手術(shù)，但一般都住在兒科病房。
嬰兒痙攣要怎么治療？
本病治療較為困難，常用的方法有：

ACTH 和糖皮質(zhì)激素 ?ACTH 是人體內(nèi)一種激素，現(xiàn)有人工合成物。二者聯(lián)合使用有效率 70%，約有 35～50% 復(fù)發(fā)。
抗癲癇藥物 ? 氨己烯酸療效肯定，但可能引起視野缺損。苯二氮卓類，有效率 20～50%。
維生素 B6 治療 ? 有效率 11～15%，復(fù)發(fā)率 13～67%。
大劑量丙種球蛋白 ? 對某些病例有一定療效，但目前并無明確的證據(jù)表明丙種球蛋白對嬰兒痙攣有效。
但若腦部存在局部明確的病灶，則可行外科手術(shù)，如腦皮質(zhì)病灶切除術(shù)、前顳葉切除術(shù)、大腦半球皮質(zhì)切除術(shù)等。
手術(shù)若腦部存在局部病灶，可行外科手術(shù)，如腦皮質(zhì)病灶切除術(shù)、前顳葉切除術(shù)等。

生酮飲食療法是什么？
生酮飲食是一種高脂、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的飲食，它模擬了人體饑餓的狀態(tài)。脂肪代謝產(chǎn)生的酮體作為另一種身體能量的供給源，可以產(chǎn)生對腦部的抗驚厥作用。具體機(jī)制目前尚不清楚。
生酮飲食療法的治療效果和氨己烯酸的療效基本相當(dāng)，在臨床上有一定的治療價(jià)值。
嬰兒痙攣要做手術(shù)嗎？
嬰兒痙攣本身一般用藥物治療，通常無手術(shù)指征。但若腦部存在局部明確的病灶，則可行外科手術(shù)，如腦皮質(zhì)病灶切除術(shù)、前顳葉切除術(shù)、大腦半球皮質(zhì)切除術(shù)等。
嬰兒痙攣用糖皮質(zhì)激素治療，需要注意哪些副作用？
臨床上很多疾病應(yīng)用糖皮質(zhì)激素的效果都很好，而療效越廣泛，副作用也越多。尤其是長期應(yīng)用激素的兒童患者，更應(yīng)該警惕這些副作用的發(fā)生。

醫(yī)源性類腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥 ? 出現(xiàn)向心性肥胖（滿月臉、水牛肩、四肢變細(xì)），多毛、痤瘡、皮膚變薄、浮腫、高血壓、低血鉀、糖尿等。停藥后可自行消退，采用低鹽、低糖、高蛋白飲食及適量補(bǔ)鉀，可減輕癥狀。
感染可誘發(fā)或加重感染，因激素可降低機(jī)體免疫力。若有感染灶的患兒，應(yīng)加用有效抗生素預(yù)防感染。
延緩兒童生長發(fā)育。
誘發(fā)或加重精神病和癲癇。
骨質(zhì)疏松，肌肉萎縮，傷口愈合延緩。
其他，消化性潰瘍等。

另外，用藥的時(shí)間常常連續(xù)達(dá)數(shù)月，長期用藥者減量過快或突然停藥，可引起腎上腺皮質(zhì)萎縮。突然停藥后，如遇到應(yīng)激狀態(tài)，可因體內(nèi)缺乏糖皮質(zhì)激素而引發(fā)腎上腺危象。故服用激素時(shí)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行加減量和停藥。
其中前 3 項(xiàng)需要重點(diǎn)注意。臨床上很多患兒長期用激素，因?yàn)闆]有注意觀察副作用，沒有定期復(fù)診，最后死于嚴(yán)重的肺部感染。
嬰兒痙攣的預(yù)后怎么樣？
本病預(yù)后較差，長期隨訪結(jié)果只有 5～12% 的病例智力及運(yùn)動發(fā)育正常。60% 的病例轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷碾y治性癲癇。發(fā)病年齡越小，預(yù)后越差。4 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者預(yù)后差，8 個(gè)月以后發(fā)病者預(yù)后較好，嬰兒痙攣總死亡率為 5～30%，多與感染有關(guān)。
嬰兒痙攣會復(fù)發(fā)嗎？
多數(shù)的嬰兒痙攣病例首選糖皮質(zhì)激素治療，復(fù)發(fā)率高，預(yù)后差。但目前在很多業(yè)界水平較高的醫(yī)院里，有相當(dāng)一部分患兒可以恢復(fù)很好?；純杭议L要做好長期治療的準(zhǔn)備，但一定不能放棄治療的希望。

哪些嬰兒要警惕嬰兒痙攣的發(fā)生？
有以下情況的小于 1 歲的嬰兒要警惕嬰兒痙攣的發(fā)生：

伴有神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等），染色體異常（唐氏綜合癥、Miller-Dieker 綜合征），腦發(fā)育畸形（Aicardi 綜合征等）；
缺血缺氧性腦病（分娩或生后窒息史，溺水，心肺嚴(yán)重疾病等）；
腦部感染（先天感染，腦炎、腦膜炎）；
外傷及顱內(nèi)出血；
各種代謝病（維生素 B6 依賴癥，非酮性糖尿病、苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、線粒體腦病）。

嬰兒痙攣怎么預(yù)防？

遺傳咨詢：有遺傳性疾病者或家族史者要重點(diǎn)進(jìn)行遺傳咨詢，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
預(yù)防感染：懷孕期間避免發(fā)生各類感染，育齡婦女應(yīng)在接種麻疹、腮腺炎、風(fēng)疹三聯(lián)疫苗后一個(gè)月以上受孕。
積極防治高熱驚厥：對嬰幼兒時(shí)期的高熱驚厥要給以足夠重視，及時(shí)至正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。