發(fā)病率：1/40 000～1/15700。
患病率：暫無流行病學統(tǒng)計數(shù)據(jù)。
好發(fā)人群：嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)家族史者，男性發(fā)病率是女性的2倍。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇是嬰兒期起病，主要表現(xiàn)為形式多樣的癲癇發(fā)作。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇有哪些典型癥狀？

患者通常在一歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為長時間的全身或偏側痙攣性癲癇發(fā)作，常伴有發(fā)熱，在發(fā)病前認知及運動發(fā)育正常。

隨后，患兒在1～4歲期間，逐漸出現(xiàn)多種類型的無發(fā)熱的癲癇發(fā)作，包括肌陣攣發(fā)作（發(fā)作時患者身體某個部位突然快速有力地收縮）、不典型失神發(fā)作（表現(xiàn)為短暫的失神，呼之不應，兩眼發(fā)直，有時半眨眼或輕度自動癥動作）、局灶性發(fā)作（由局部神經(jīng)原因引起的相應部位的抽搐）等。

4歲以后患者病情不再惡化?；颊?a class="s-link" href="/pc/disease/246932/">癲癇持續(xù)狀態(tài)（癲癇全身性發(fā)作，在兩次發(fā)作之間意識沒有完全清醒或單次發(fā)作持續(xù)時間大于30分鐘，亦或者癲癇在短時間內(nèi)頻繁發(fā)作）常見，大約50%的患兒在首次發(fā)作時即為癲癇持續(xù)狀態(tài)，有些患兒在出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)后，發(fā)生以深昏迷為特征的急性腦病。

查體：體格檢查發(fā)現(xiàn)患兒長時間的發(fā)熱以及全身或偏側痙攣性癲癇發(fā)作。
影像學檢查：頭顱CT或MRI多正常，后期可以出現(xiàn)腦萎縮、腦室擴大、海馬硬化等影像學表現(xiàn)。腦電圖異常表現(xiàn)多樣，包括多灶性、局灶性和或全面性的癲癇樣活動，以及背景活動出現(xiàn)改變。
特殊檢查：部分遺傳性嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)患者可通過基因檢測找到致病性變異基因。

依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)、頭部影像學、腦電圖等臨床-電生理評估及基因檢測，即可作出診斷。

遺傳性嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)的主要治療方法包括避免誘發(fā)因素、藥物治療、手術治療、生酮飲食，以達到減少癲癇發(fā)作次數(shù)和減輕發(fā)作程度、預防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)、提高生活質(zhì)量的治療目標。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇急性期如何治療？

若是患者癲癇急性發(fā)作，應立即啟動急救措施，可以給患者苯二氮卓類藥物控制癥狀。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應在醫(yī)生指導下充分結合個人情況選擇最合適的藥物。

丙戊酸鈉

主要目的：減少癲癇發(fā)作頻率，對全面性及局灶性發(fā)作均有效。
用藥方法：口服或靜脈注射。
不良反應：主要不良反應有高氨血癥、肝毒性、血小板減少癥等。
禁忌癥：1.對本任何成分過敏的患者禁用；2.有嚴重肝病的患者禁用；3.卟啉癥患者禁用；4.有藥源性黃疸個人史及家族史的患者禁用。
注意事項：1.在用藥過程中，如果出現(xiàn)任何不良反應都應該立即停藥；2.用藥過程中，需定期監(jiān)測血小板計數(shù)和肝功能；3.丙戊酸鈉在人體內(nèi)的血藥濃度有明顯個體化，與劑量不呈正相關，因此需監(jiān)測血藥濃度；4.妊娠及哺乳期婦女慎用。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇有哪些手術治療？

迷走神經(jīng)刺激術(vagus nerve stimulation，VNS)

手術目的：改善患者交流能力和覺醒狀態(tài)，減少癲癇發(fā)作頻率，提高患者的生活質(zhì)量。
適應癥：癲癇患者。
禁忌癥：有嚴重心腦血管疾病、心律失常、肝衰竭、腎衰竭、顱內(nèi)高壓的患者不能進行此手術。
不良反應：一過性聲嘶、吞咽困難、咳嗽等。
注意事項：在進行手術前，應該對患者的身體進行詳細的檢查和評估，若是存在手術禁忌癥，則不要進行此手術。

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇有哪些其他治療措施？

生酮飲食：生酮飲食指的是飲食中碳水化合物含量非常低、蛋白質(zhì)含量適中、脂肪含量高，從而誘導酮體產(chǎn)生。生酮飲食是一種很好的治療方法，需要在多學科醫(yī)師協(xié)作管理下進行。其主要的不良反應有惡心、嘔吐、腎結石、便秘、血脂異常等。

避免感染，家長應該給患兒及時增減衣物，預防感冒發(fā)燒；給予患兒心理上的安慰，消除患兒焦慮不安的情緒；加強生活管理，遵醫(yī)囑按時用藥，定期復查。

對已經(jīng)確診為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）的家系，且致病基因突變明確者，如果有生育需求，可以進行產(chǎn)前基因診斷（對胚胎或胎兒在出生前明確是否遺傳了該家系的突變基因），以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的，預防此病。