先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患病率在不同人種中存在差異，高加索人種的患病率大約是1/1萬~1/2萬，部分愛斯基摩人可達(dá)到1/282，巴西約1/7500， 我國人群的患病率約為1/2.8萬。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的原因是21-羥化酶缺陷（21-OHD），占90%以上的病例。

其他形式先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患病率因地域而異，某類突變常常孤發(fā)于特定地區(qū)。

最常見的21羥化酶缺陷所致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）主要表現(xiàn)出雄激素過多所致的相關(guān)癥狀，如女性男性化、男性假性性早熟、以及鹽皮質(zhì)激素缺乏的失鹽型的表現(xiàn)。

非經(jīng)典型的21羥化酶缺陷患者則主要是雄激素過多的表現(xiàn)，兒童期單純陰毛早發(fā)育和骨齡超前，青春期和成年女性表現(xiàn)為多囊卵巢樣的表現(xiàn)。

其他少見類型CAH具有各自的臨床特征。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有哪些典型癥狀？

21羥化酶缺陷癥

臨床表現(xiàn)輕重不一，這取決于酶的缺陷程度?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)3種主要的臨床表型，即經(jīng)典失鹽型、經(jīng)典非失鹽型（單純男性化型）和非典型（遲發(fā)型）。

血電解質(zhì)檢查：低鈉血癥和高鉀血癥見于21-羥化酶缺乏癥、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥、P450氧化還原酶缺乏癥和類脂性先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；高鈉血癥和低鉀血癥見于11β-羥化酶缺乏癥和17α-羥化酶缺乏癥。
骨齡：骨齡提前見于21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥和女性3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥；骨骺閉合延遲見于17α-羥化酶缺乏癥、P450氧化還原酶缺乏癥、類脂性先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和男性3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥。
腎上腺超聲：如果新生兒存在外生殖器異常和/或危及生命的鹽耗，但其他檢測無法確診，則腎上腺超聲可作為診斷CAH的一種輔助檢查。檢查會發(fā)現(xiàn)腎上腺肢寬>4mm、分葉狀表面或異?；芈暋?br/>腎上腺CT檢查：可有腎上腺增生或結(jié)節(jié)樣表現(xiàn)。
染色體核型分析。

21-羥化酶缺乏癥的診斷

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患者的治療目標(biāo)因年齡而異，但在任何年齡段患者的治療和整體管理都存在困難。

如21-羥化酶缺陷，在兒童時期，總的目標(biāo)是取代糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，從而防止進(jìn)一步的鹽消耗危機(jī)，同時減少腎上腺雄激素的分泌，以達(dá)到正常生長和骨骼成熟。因此，適宜的皮質(zhì)激素替代劑量非常重要，過量的糖皮質(zhì)激素會抑制生長，而替代不足不能遏制生長加速，可導(dǎo)致骨骺閉合過早和身材矮小。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥急性期如何治療？

21-羥化酶缺陷癥和3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的失鹽型，出現(xiàn)新生兒失鹽和低血壓等腎上腺危象者，治療目標(biāo)是糾正低血壓和脫水、糾正電解質(zhì)和葡萄糖異常，并糾正皮質(zhì)醇缺乏。

需盡快靜脈輸注0.9%的生理鹽水或5%的葡萄糖生理鹽水，注意忌用含鉀溶液，同時使用大劑量的氫化可的松及強(qiáng)效鹽皮質(zhì)激素。

若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）或口服氟氫可的松。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有哪些一般治療措施？

失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患者需要注意高鈉飲食，同時注意在各種應(yīng)激狀態(tài)下，應(yīng)及時增加皮質(zhì)激素的用量。

伴有高血壓的11β-羥化酶缺乏癥和17α-羥化酶缺乏癥患者注意低鈉飲食，必要時補(bǔ)鉀。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

患者可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用以下藥物進(jìn)行治療。

糖皮質(zhì)激素

糖皮質(zhì)激素治療既可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，又可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素或其他皮質(zhì)醇前提物質(zhì)的過度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟或高血壓等，保證患兒正常的生長發(fā)育過程。

21-羥化酶缺乏癥兒童從新生兒到青春期，推薦使用氫化可的松進(jìn)行替代治療。所使用的劑量高于用于腎上腺功能不全的替代劑量，意在抑制促腎上腺皮質(zhì)激素，以減少過多的雄激素。但每天的劑量分配，早上還是晚上更多尚無定論。

強(qiáng)的松和地塞米松等長效類固醇常用于青春期以后，以免青春期前使用供過于求和使線性生長減少。

鹽皮質(zhì)激素

氟氫可的松主要用于失鹽型的患者，使用鹽皮質(zhì)激素替代后，糖皮質(zhì)激素（氫化可的松）的劑量會相應(yīng)減少。

對于所有經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥兒童患者，需要使用鹽皮質(zhì)激素替代治療。鹽皮質(zhì)激素替代治療通常在4~6月齡后需要逐漸減量，避免誘發(fā)高血壓。醫(yī)生通常會根據(jù)患者血漿腎素活性和血壓檢測結(jié)果來指導(dǎo)用藥劑量。

降壓藥

主要用于17α-羥化酶缺乏癥和11β-羥化酶缺乏癥伴有高血壓的患者。

性激素替代治療

主要用于17α-羥化酶缺乏癥的患者青春期以后，以維持性征。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有哪些手術(shù)治療？

對出生時就有外生殖器性別不清的兒童進(jìn)行手術(shù)治療是較為復(fù)雜的。

經(jīng)典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）女孩通常需要進(jìn)行外科重建手術(shù)，通常包括陰蒂成形術(shù)及陰道成形術(shù)。

手術(shù)的時機(jī)和方法尚存在爭議，需要有經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊協(xié)商解決。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種終生的疾病，從胎兒期、新生兒期、兒童期、青春期、生育期和特殊應(yīng)激狀態(tài)均需得到家庭的特殊照顧?；颊呒覍傩枰獏f(xié)助監(jiān)督患者堅持用藥，失鹽型的患者注意飲食中增加食鹽。臨床醫(yī)生及家長均應(yīng)向兒童說明病情，信息告知的方式應(yīng)適合患兒的年齡及發(fā)育狀況，應(yīng)從較小的年齡開始定期向患兒強(qiáng)化疾病信息，如有必要，需對青春期女孩進(jìn)行單獨(dú)的心理輔導(dǎo)，而患者處于青春期和生育期階段時，應(yīng)引導(dǎo)其到專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊中得到合適的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)并及時調(diào)整用藥。

若父母是經(jīng)典型CYP21A2基因突變攜帶者，可考慮進(jìn)行產(chǎn)前治療，包括母體使用地塞米松。

這種治療可阻止受累女性胎兒生殖器的異常發(fā)育，但是治療必須在妊娠極早期就開始。