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先天性肌強(qiáng)直

先天性肌強(qiáng)直(Myotonia Congenita)是遺傳基因突變導(dǎo)致的以肢體肌肉強(qiáng)制和肌肥大為常見癥狀的遺傳性骨骼肌離子通道病。臨床表現(xiàn)為橫紋肌主動收縮后無法及時放松,一段時間內(nèi)持續(xù)收縮。該病可分為遺傳方式和臨床特點(diǎn)各不相同的 Thomsen 型(常染色體顯性遺傳)和 Becker 型(常染色體隱性遺傳)。兩種先天性肌強(qiáng)直均為編碼氯離子通道的 CLCN1 基因缺陷所致,后者臨床表現(xiàn)相對更重。本病預(yù)后良好,壽命不受影響。

先天性肌強(qiáng)直(Myotonia Congenita)是一種幼兒至兒童期起病的遺傳性骨骼肌離子通道病。
編碼氯離子通道的 CLCN1 基因缺陷導(dǎo)致先天性肌強(qiáng)直。
根據(jù)遺傳方式和臨床特點(diǎn)的不同,本病主要分為兩種:Thomsen 型(常染色體顯性遺傳)和 Becker 型(常染色體隱性遺傳)。
臨床特征為嬰幼兒期起病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。
先天性肌強(qiáng)直常見癥狀為肌強(qiáng)直和肌肥大。很多情況下,患者的肌肉異常增大(肥大),看似“大力神”或“健美運(yùn)動員”模樣。
本病男女風(fēng)險相同,發(fā)病率為 0.3/100000~0.6/100000。我國尚無本病流行病學(xué)資料。[1]

多數(shù)患者在嬰兒期發(fā)病

無傳染性

Thomsen 型

從嬰兒期到大約 2 歲~3 歲起病。
發(fā)病癥狀:強(qiáng)直、相關(guān)肌肉僵硬、肌肉異常增大等。
大多情況下,眼瞼、手臂和腿部肌肉影響最大。

Becker 型

4 歲~12 歲起病。
發(fā)病癥狀:強(qiáng)直、肌肉異常增大(肥大)。
起病較晚,臨床表現(xiàn)略嚴(yán)重。

先天性強(qiáng)直有哪些癥狀?
先天性強(qiáng)直通常會累及全身骨骼?。ㄖw骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌發(fā)生強(qiáng)直)。Becker 型上肢和面部癥狀明顯,而 Thomsen 型下肢癥狀明顯。主要癥狀包括:

吞咽困難;
嘔吐;
開始運(yùn)動時,呼吸急促或胸悶;
強(qiáng)直導(dǎo)致行走起步時邁步困難,肢體僵硬,動作笨拙,頻繁跌倒;
大力握拳后,手指不能及時松開;
強(qiáng)行閉眼后,眼睛難以立即睜開;
持續(xù)性肢體遠(yuǎn)端無力,甚至累及肢體近端;
肌肥大(全身骨骼肌出現(xiàn)普遍肥大);
久坐后,站立也感到笨拙;
叩擊性強(qiáng)直(叩擊肌肉可見“肌丘”,或局部肌肉收縮出現(xiàn)短暫的局部凹陷);
受驚時,強(qiáng)直癥狀加重。

上述癥狀在休息后突然運(yùn)動時明顯,寒冷也會加重癥狀,但多次重復(fù)運(yùn)動(反復(fù)動作)后減輕。
先天性強(qiáng)直有哪些并發(fā)癥?

吞咽困難引起的吸入性肺炎;
嬰兒頻繁窒息、嘔吐或吞咽困難;
急慢性關(guān)節(jié)問題;
肌無力

1.血清肌酶檢查
有助于鑒別診斷。
2.血清電解質(zhì)檢查
有助于鑒別診斷。
3.肌電圖
呈典型的肌強(qiáng)直電位,嬰兒早期肌電圖可見肌強(qiáng)直放電,1/3的本病患者有心電圖改變。
4.肌活檢
可見肌纖維肥大,受累肌肉易發(fā)生中央成核作用,增大的肌纖維含較多正常結(jié)構(gòu)的肌原纖維,電鏡觀察未發(fā)現(xiàn)明顯形態(tài)學(xué)改變。

怎么確定得了先天性肌強(qiáng)直?
先天性肌強(qiáng)直的診斷主要依靠病史采集(包括家族史,是否符合常染色體顯性或常染色體隱性遺傳)、臨床查體、肌電圖檢查、血肌酶譜檢測和基因檢測。兒童早期起病,有肌強(qiáng)直現(xiàn)象并呈運(yùn)動員體型,伴有「熱身」現(xiàn)象等特點(diǎn)。肌電圖檢查表現(xiàn)為肌強(qiáng)直放電,最終可通過基因檢測確診。
懷疑先天性肌強(qiáng)直,需要做哪些檢查?

血清肌酶檢查:就是抽血化驗,會檢查血液中的肌肉相關(guān)的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶(CK)可輕度升高,一般在正常上限的 3~4 倍。

肌電圖檢查:會在肌肉上貼電極,也可能會用針刺電極,檢查肌肉的情況。針刺電極的話會有刺痛感,就像扎針一樣。針極肌電圖表現(xiàn)肌強(qiáng)直放電,且不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害,對診斷具有重要意義。

肌肉活檢:肌肉活檢對先天性肌強(qiáng)直的診斷沒有特殊意義,一般不要求完成該檢查,沒必要。

基因檢測:抽血直接檢測病人體內(nèi)基因是否有相關(guān)突變,此項檢查較貴,耗時較長。對 CLCN1 基因進(jìn)行全面測序(高通量測序或 Sanger 測序),發(fā)現(xiàn)致病突變是目前唯一的確診手段。

先天性肌強(qiáng)直容易和哪些疾病混淆?怎么區(qū)分?
先天性肌強(qiáng)直容易和強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良混淆,后者一般會在 30 歲后起病,沒有肌肉肥大的表現(xiàn),相反,肌肉會萎縮,肌肉力量也會降低。

治療原則
以對癥治療為主。
藥物治療
美西律是治療先天性肌強(qiáng)直癥狀的一線藥物。其他可緩解肌強(qiáng)直癥狀的鈉離子通道阻滯劑還有:苯妥英鈉、卡馬西平、乙酰唑胺和普魯卡因胺等。
當(dāng)病情明顯影響學(xué)習(xí)、工作和生活時,可從小劑量開始,逐漸增加劑量,并根據(jù)病情調(diào)整劑量。
注意事項
避免使用利尿劑、腎上腺素等導(dǎo)致癥狀加重的藥物。

想要孩子和有先天性肌強(qiáng)直家族史的夫婦,應(yīng)該考慮遺傳咨詢。
該病預(yù)后良好,通常無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
避免緊張和高強(qiáng)度運(yùn)動等加重病情的誘因。
患者肢體往往十分僵硬,動作不便。但是靜止不動或者在寒冷的環(huán)境中,患者癥狀會有所加重。因此,在低溫環(huán)境下,應(yīng)注意患者保暖,另外應(yīng)保持運(yùn)動適當(dāng),以減輕疾病癥狀。

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你好!可詳細(xì)說明一下嗎?檢查確診了嗎?有沒有做過治療?確診后可及時治療。
王風(fēng)云 惠民縣人民醫(yī)院
2016-07-21
你好!你這種情況有多久了呢?抱歉,最好是注明風(fēng)濕免疫科接診這屬于一個免疫系統(tǒng)疾病先天性的現(xiàn)在有什么癥狀?又加重的趨勢嗎?是的屬于一個遺傳性疾病主要的治療措施如下:1.鈉離子通道阻滯劑,包括卡馬西平、苯妥英鈉等。2.發(fā)病時應(yīng)注意休息、避免劇烈運(yùn)動、防寒保暖、避免精神緊張等使疾病加重。3.平常多食用新鮮的蔬菜、水果、粗糧和雜糧,有助于提高機(jī)體的免疫力??!預(yù)后良好,壽命不受影響一般不會加重不屬于進(jìn)行性加重型的疾病一般不會
蘇敬陽 石家莊市人民醫(yī)院
2022-11-28
...興為您服務(wù)先天性肌強(qiáng)直不是獻(xiàn)血禁忌哦只要沒有肝功能異常,肝炎,艾滋病,梅毒等可能會通過血液傳播的疾病都可以獻(xiàn)血另外還要看您自己身體狀況是否允許。如果您有貧血,體重過低,低血壓,心腦血管疾病等不建議您獻(xiàn)血如果您沒有不適癥狀或者暈血及上述情況,在獻(xiàn)血前也會給您免費(fèi)測血壓,肝功能等,合格了才會讓您獻(xiàn)哦不客氣哦,祝您和家人健康快樂!如果您有問題可以繼續(xù)提問~方便的話請您在咨詢關(guān)閉以后對我的服務(wù)評價一下(很滿意)。 謝謝您的支持~
聶志揚(yáng) 北京醫(yī)院
2017-06-07

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