嬰幼兒

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長(zhǎng)，并有長(zhǎng)頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。本病患兒在胎兒期即有過(guò)度生長(zhǎng)情況，出生后身長(zhǎng)的增加超過(guò)體重，在兒童及青少年期維持或超過(guò)第97百分位數(shù)，但最終身高仍在正常范圍內(nèi)。本病征表現(xiàn)呈特殊面容：前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高腭弓、雙顳部毛發(fā)退化等；多有肌張力低下，反射亢進(jìn)；非進(jìn)行性不同程度的智力障礙，智商平均數(shù)約78，粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可伴有孤獨(dú)癥樣異常行為；可發(fā)生驚厥、視網(wǎng)膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。并發(fā)癥精神發(fā)育遲滯、動(dòng)作笨拙或共濟(jì)失調(diào)，可有抽搐等異常。

1.X線片頭大，手腳大，下頜突出，骨齡超前。2.腦電圖可異常，但無(wú)特征性波形。3.顱腦CT示腦室擴(kuò)大、大腦萎縮、腦積水，亦可見(jiàn)第五腦室、中間帆腔、鞍背后斜和前囟骨縫。4.基因分析70%～90%存在5q35 NSD1基因突變。

應(yīng)與精神發(fā)育遲滯伴體格發(fā)育快速的疾病鑒別。脆性X綜合征主要表現(xiàn)為智力低下、兒童早期大頭癥、青春期后出現(xiàn)下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等；Weaver綜合征主要表現(xiàn)為骨骼過(guò)早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容；Marshall-smith綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征也以嬰幼兒早期生長(zhǎng)過(guò)度為主要表現(xiàn)之一。對(duì)于這些綜合征除關(guān)注典型臨床癥狀之外，需依賴分子生物學(xué)方法，通過(guò)染色體和基因檢測(cè)進(jìn)行確診。

以對(duì)癥治療為主，并應(yīng)長(zhǎng)期隨訪觀察。新生兒期多見(jiàn)黃疸消退延遲，需予光療等積極手段救治并完善全面系統(tǒng)檢查；嬰幼兒期以反復(fù)呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見(jiàn)，尤其隨年齡增長(zhǎng)腫瘤發(fā)生率明顯高于健康人群。因此，應(yīng)高度警惕并堅(jiān)持隨訪；至青春期前后因腦部巨大可有面部長(zhǎng)度垂直增長(zhǎng)，影響牙齒等發(fā)育，需牙齒矯形治療?？祻?fù)訓(xùn)練和特殊教育應(yīng)該是針對(duì)患兒設(shè)計(jì)、實(shí)施并貫穿于終生的干預(yù)措施?；純鹤罱K身高很難預(yù)測(cè)，但隨年齡增長(zhǎng)而趨于正常，多數(shù)于青春期前后停止異常生長(zhǎng)。

小兒巨腦畸形綜合征病因未明，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需采取切實(shí)可行的診治措施。