無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

患者出生時(shí)外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當(dāng)作男孩撫育，陰囊發(fā)育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到，患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經(jīng)來(lái)潮，這是因?yàn)槿魏魏诵偷恼鎯尚曰味加新殉步M織，而卵巢的結(jié)構(gòu)比較完善，所以大多數(shù)真兩性畸形的卵巢在發(fā)育期可分泌雌激素，有排卵時(shí)還分泌孕激素，故可出現(xiàn)女性第二性征，但乳腺的發(fā)育較晚，患者大都有子宮及陰道，陰道開(kāi)口在尿生殖竇，常見(jiàn)的子宮發(fā)育障礙是發(fā)育不良和子宮頸缺如。
如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無(wú)精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數(shù)病人甚至能懷孕，卵睪是最多見(jiàn)的性腺異常，約半數(shù)卵睪在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股溝或在陰囊內(nèi)，卵睪所在的部位與其成分有關(guān)，睪丸組織所占比例越大，越易進(jìn)入腹股溝或陰囊內(nèi)，在卵巢一側(cè)的生殖管總是輸卵管，睪丸一側(cè)的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側(cè)的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關(guān)，一般以出現(xiàn)輸卵管為多見(jiàn)。
真兩性畸形有3種類(lèi)型：
1.一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸，稱為單側(cè)性真兩性畸形，這種類(lèi)型占40%.
2.兩側(cè)均為卵睪(即在一個(gè)性腺內(nèi)既有卵巢組織又有睪丸組織),卵巢組織與睪丸組織之間有纖維組織相隔，稱為雙側(cè)性真兩性畸形，這種類(lèi)型占20%.
3.一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸，這種類(lèi)型40%.

真兩性畸形的診斷：
1、檢查①卵睪的組織活檢示，睪丸組織內(nèi)無(wú)精子生成。但是在單側(cè)的睪丸中，個(gè)別患者可以觀察到精子生成。
②促性腺激素的值可以正常或升高，雌激素和孕激素水平根據(jù)卵巢周期的不同而變化。確診需要性腺活檢；同時(shí)存在曲細(xì)精管、卵巢濾泡和卵巢間質(zhì)組織。染色體分析是必不可少的檢查。
2、診斷外生殖器混亂，單憑外陰部來(lái)判定性別是很困難的，通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史，臨床表現(xiàn)，檢查內(nèi)外生殖器官，或進(jìn)行染色體核型檢查，也是難以診斷的，必須經(jīng)活體組織病理檢查同時(shí)見(jiàn)到卵巢和睪丸組織方可確診。鑒別診斷：主要鑒別診斷是性腺發(fā)育不良、男性假兩性畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生和雄激素抵抗綜合征。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請(qǐng)專(zhuān)科醫(yī)師會(huì)診，盡早作出診斷，不能簡(jiǎn)單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯(cuò)誤診斷，應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽(yáng)性，若此項(xiàng)檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對(duì)發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助，對(duì)核型為xx者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來(lái)源，測(cè)定各種腎上腺激素，17-酮類(lèi)固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見(jiàn)類(lèi)型的先天性腎上腺增生，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時(shí)因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。
鑒別診斷
1.女性假兩性畸形：?jiǎn)渭儚耐馍称麟y以確定性別，染色體組型亦為46xx,與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但24h尿17-酮類(lèi)固醇及孕三醇增高，B超，CT檢查常可見(jiàn)雙側(cè)腎上腺增大或有占位。
2.男性假兩性畸形：?jiǎn)渭儚耐馍称麟y以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。
3.克氏綜合征：只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但染色體組型為47xxy,性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。

(一)治療
治療時(shí)所取性別是否恰當(dāng)對(duì)患者身心健康發(fā)育至關(guān)重要，一般認(rèn)為2~3歲前確定性別可避免發(fā)生心理異常。以往對(duì)真兩性畸形性別的取向主要根據(jù)外生殖器的外形和功能來(lái)決定是否行男性或女性矯形手術(shù)，而不是根據(jù)性腺、內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)或染色體組型。近年來(lái)對(duì)真兩性畸形，特別是核型為46,xx者，多傾向改造為女性較好。因?yàn)椋?br/>①真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現(xiàn)象，而雙側(cè)睪丸曲細(xì)精管有精子發(fā)生者僅占1.2%;
②真兩性畸形患者中70%乳腺發(fā)育良好，24.5%發(fā)育較差，不發(fā)育者僅5.5%;
③男性尿道修補(bǔ)外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術(shù)的成活率較男性為高；
④核型為45,x/46,xy的患者的隱睪約30%可發(fā)生惡變，睪丸需予以切除。

(二)預(yù)后
目前暫無(wú)相關(guān)資料

真兩性畸形日常護(hù)理
無(wú)特殊禁忌飲食，飲食清淡富于營(yíng)養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復(fù)的情況，比如說(shuō)，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時(shí)，也不要進(jìn)食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營(yíng)養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。

真兩性畸形日常預(yù)防
造成胎兒畸形的原因主要有兩種，一種是遺傳基因缺陷導(dǎo)致胎兒畸形，屬近親婚配或有家族遺傳性疾病者婚配最易發(fā)生此類(lèi)問(wèn)題；另一種是非遺傳性基因缺陷導(dǎo)致胎兒畸形，往往是由于孕婦在懷孕期間對(duì)致畸因素忽視所致。因此孕婦在孕期要加強(qiáng)孕期保健，戒煙酒，防輻射。