由于可能在任何年齡發(fā)現(xiàn)性異常，而并非在出生時發(fā)現(xiàn)，因此發(fā)病率并不確切，且估計不足。曾經(jīng)有估計發(fā)病率約為0.018％。

患者主要表現(xiàn)為生殖器官外觀異常，或性別反轉。

兒童性發(fā)育異常的臨床表型存在高度異質性，臨床表現(xiàn)多種多樣，各個年齡段關注的重點，臨床表型出現(xiàn)的頻率不盡相同。

性發(fā)育異常有哪些典型癥狀？

嚴重者，外觀的畸形多在早期能被發(fā)現(xiàn)。

在新生兒及嬰幼兒期以外陰性別不明為主要癥狀：

有嚴重尿道下裂合并陰囊分裂，有單側或雙側。
隱睪合并尿道下裂，雙側不可觸及睪丸的足月男嬰。
任何程度的陰蒂肥大，且無可觸及的性腺；外陰只有一個開口。
性別不確定，模糊的外生殖器。
女孩腹股溝疝。
青春期變聲異常，或無青春期，或青春期異常。

不伴有明顯外陰畸形的性發(fā)育障礙多在年長的時候，發(fā)現(xiàn)兒童及青少年期可有輕微尿道下裂和（或）小陰莖，腎上腺皮質功能不足，兒童的性早熟、高血壓，女性男性化，閉經(jīng)以及性腺腫瘤等相關的特征性臨床表現(xiàn)。

性發(fā)育異常可能有哪些伴隨癥狀？

內(nèi)分泌紊亂

性腺具有內(nèi)分泌功能，性器官的發(fā)育異常，往往會導致內(nèi)分泌的紊亂。

社會生活及生理、心理壓力

自身的畸形，往往會給患兒帶來心理上的陰影變化，需要及時的處理和干預。

性腺惡變，骨密度降低

病變導致內(nèi)分泌的紊亂，引起鈣、磷等離子的代謝異常導致。

體格檢查

對患者生殖器及性腺解剖結構的檢查是關注重點。

新生兒查體存在以下情況，提示兒童性發(fā)育障礙可能：

明顯的外生殖器模糊，如泄殖腔外翻。
女性生殖器特征明顯，但陰蒂增大，陰唇后部融合，如先天性腎上腺皮質增生癥。
男性生殖器特征明顯，但有雙側隱睪、尿道下裂或小陰莖。
外生殖器外觀與產(chǎn)前染色體核型診斷不一致。

嬰幼兒、兒童青少年及青春期體檢發(fā)現(xiàn)以下異常，提示兒童性發(fā)育障礙可能：

外生殖器性別特征不明確。
女孩腹股溝疝，如雄激素不敏感綜合癥。
青春期發(fā)育延遲或外生殖器表型與撫養(yǎng)性別不一致，如女性青春期陰蒂異常增大。
原發(fā)性閉經(jīng)或女性男性化。
男性乳房女性化。
男性周期性的嚴重血尿。

除生殖器外觀外，記錄有無特征性的畸形體貌、智力低下、身材矮小、骨骼異常等情況。

檢查母親有無雄性化體征，如多毛、聲音粗獷等情況。

實驗室檢查

就醫(yī)時，醫(yī)生可能會問如下問題：

母孕期間有無口服外源性激素、避孕藥、是否使用輔助生殖技術、有無接觸過放射性物質；
父母是否是近親結婚，父母青春期發(fā)育情況，家族其他成員的婚育情況，母親孕期有無異常男性化或面如滿月、向心性肥胖、身上有紫紋等情況；
患兒生長發(fā)育、智力情況。

體檢判斷是否存在外生殖器異常；行染色體核型分析，超聲檢查性腺、腹股溝、盆腔進一步判斷性發(fā)育異常的類型；進一步行內(nèi)分泌相關激素檢查判斷性發(fā)育異常的原因，常常需要基因檢測明確病因，對因治療。

存在外生殖器異?；蚯啻浩诎l(fā)育異常，外觀生殖器異常時可診斷，進一步檢查患者染色體、基因缺陷、性腺組織、心理調(diào)查，綜合判斷性發(fā)育異常類型。

該病治療以應根據(jù)疾病的類型、病因、程度采取不同的方法進行處理，強調(diào)多學科的綜合治療，以維護健康的個體形象、體態(tài)以及心理行為特征為目標。

治療方法包括內(nèi)分泌替代治療、手術治療、心理治療。

性發(fā)育異常急性期如何治療？

病因不同而不同。比如CAH失鹽型需要緊急處理。性別分配需要評估。

性發(fā)育異常有哪些一般治療措施？

病因不同而不同。

性發(fā)育異常有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應在醫(yī)生指導下充分結合個人情況選擇最合適的藥物。

性發(fā)育異常的內(nèi)分泌激素治療的目的，是維護男性或女性性器官發(fā)育，改善并維持其基本的生理功能。

DSD雄性激素治療

有外生殖器異常的患兒，需要加強會陰部清理，避免感染。家庭護理中還需要注意小孩子心理的發(fā)育變化，常有因為孩子的身體上的異樣，導致心理的障礙和抑郁，如果在與這類孩子的相處過程中有這樣的情況發(fā)生，及時的進行心理干預。

孕婦應根據(jù)醫(yī)生建議，制定規(guī)范的飲食、保健計劃，并嚴格執(zhí)行。
懷孕期間切忌盲目使用藥物、保健品。使用前需得到醫(yī)生的許可，若非必須，請勿使用激素類藥物。
避免近親結婚，近親結婚是子代出現(xiàn)遺傳疾病的高危因素。
對于已經(jīng)生育DSD的家庭，若再想生育，可行產(chǎn)前咨詢。