多于成年出現(xiàn)癥狀

無傳染性

臨床表現(xiàn)本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等），低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥，可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥。繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)，基本上與原發(fā)性相同，但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)。本綜合征臨床表現(xiàn)復雜，根據(jù)其臨床類型分述如下：1.原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類型：（1）成人型范可尼綜合征 10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。（2）嬰兒型范可尼綜合征 多于6～12個月發(fā)病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發(fā)熱，生長發(fā)育遲緩，腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養(yǎng)不良現(xiàn)象。（3）特發(fā)性刷狀緣缺失型范可尼綜合征 因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統(tǒng)完全喪失，故這些物質的清除率近于腎小球濾過率。2.繼發(fā)性范可尼綜合征多有原發(fā)病，不同病因引起者表現(xiàn)各有不同。（1）胱氨酸儲積癥 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征不同于其他原因所致范可尼綜合征，常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿為突出表現(xiàn)。臨床上可分3型：①嬰兒型或腎病型 胱氨酸沉積于各種組織溶酶體內(nèi)，因腎小管損傷出現(xiàn)各種癥狀，患兒多于6個月左右開始發(fā)病，多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發(fā)育障礙，由于脫水有 反復發(fā)熱，可發(fā)生維生素D缺乏病及侏儒癥。由于角膜、結膜的胱氨酸沉著而畏光，眼底周圍色素脫失，可引起末梢視網(wǎng)膜病變。此外尚可表現(xiàn)為甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現(xiàn)為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型 10歲左右發(fā)病，進展較慢，骨病不嚴重，無侏儒癥。組織胱氨酸含量遠較嬰兒型為低，白細胞內(nèi)胱氨酸含量為正常的30倍，也可表現(xiàn)為腎臟病變，甚至發(fā)展為尿毒癥，骨骼畸形、畏光、視網(wǎng)膜病變、胱氨酸引起的脾大也可產(chǎn)生。范可尼綜合征表現(xiàn)不明顯。③成人型 無腎病表現(xiàn)，以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性，前者與嬰兒型類似，后者與兒童型類似。（2）Lowe綜合征 本綜合征系Lowe1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現(xiàn)特點為眼癥狀，先天性白內(nèi)障（雙側）伴有先天性青光眼（牛眼）、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。

1.尿液檢查
尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。
3.常規(guī)X線檢查
可發(fā)現(xiàn)骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。
4.其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。

根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和相關檢查確診。

1.病因治療繼發(fā)性范可尼綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發(fā)性范可尼綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液口服。青霉胺可試用于消除胱氨酸，但不能減少細胞內(nèi)胱氨酸沉著；二硫蘇糖醇（DDT）療效欠佳，半胱氨酸效果較好。2.對癥治療（1）糾正酸中毒 根據(jù)碳酸氫根丟失情況補充堿劑，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞），它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收，但應謹慎防止腎小球濾過率下降。（2）糾正低血容量 范可尼綜合征常因多尿而致脫水，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體（包括鈉、鉀、鈣等），可采用定時口服，必要時臨時追加。（3）糾正低磷血癥 應用中性磷酸鹽分次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣與骨病，故應合用維生素D或1,25(OH)2D3，應從少量開始，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監(jiān)測尿鈣排量。（4）低尿酸血癥、氨基酸尿及蛋白尿 一般不需治療。（5）腎衰竭 宜進行透析或腎移植。