本征常因原發(fā)性閉經(jīng)就診。青春期在乳房發(fā)育的同時，有陰毛、腋毛增多，陰蒂繼續(xù)增大。

診斷檢查：查體見青春期乳房發(fā)育豐滿，外生殖器正常，但乳暈蒼白。乳頭小，陰毛、腋毛缺乏。完全性雄激素不敏感綜合征，婦科檢查外陰呈女性，陰毛少，陰道為盲端，較短淺，子宮缺如，偶爾在大陰唇內(nèi)可捫及睪丸。染色體核型為46.xy,尿17-酮和血睪酮與正常男性相似。不完全性雄激素不敏感綜合征少見，約占雄激素不敏感綜合征的1/10.外陰似男性假兩性畸形；可有陰蒂肥大或短小陰莖，陰道極短；B超檢查腹腔內(nèi)，腹股溝可見大小正常的睪丸；血漿睪酮和卵巢刺激素(fsh)濃度正常，雌二醇較正常女性低，黃體生成素(lh)可升高；染色體核型也為46.xy,外陰多表現(xiàn)為兩性畸形；血清電解質(zhì)、皮質(zhì)醇正常，尿17-羥類固醇均正常。

治療：雄激素不敏感綜合征的性別均以女性為重，陰道短妨礙性生活者可婚前行陰道成形術(shù)。完全性者，青春期后應(yīng)切除雙側(cè)睪丸以防惡變，術(shù)后長期應(yīng)用雌激素維持女性第二性征。外生殖器畸形的不完全性患者在切除睪丸的同時行外陰整形術(shù)。