尸檢資料推測單側腎不發(fā)育發(fā)生率約為1/1100，雙側腎不發(fā)育發(fā)生率約為1/4000。研究發(fā)現(xiàn)單側或雙側腎不發(fā)育患兒的父母和兄妹中腎不發(fā)育的發(fā)生率為9%，存在明顯的家族聚集傾向。

代償肥大的孤立腎可負擔正常生理功能，一般無特殊臨床表現(xiàn)。中年后容易發(fā)生蛋白尿、高血壓和腎功能減退。雙側腎缺如時，多合并孕婦羊水量過少、肺發(fā)育不全，新生兒呈現(xiàn)早衰面容，皮膚干燥松弛，鼻背扁平有時無鼻孔。

腎缺如有哪些典型癥狀？

一旦考慮腎缺如，應該進行相關的全面檢查，包括家族史及個人病史調(diào)查、影像學檢查。

病史

詢問家族史、個人史、病程、癥狀、既往史。研究發(fā)現(xiàn)單側或雙側腎不發(fā)育患兒的父母和兄妹中腎不發(fā)育的發(fā)生率為9%，存在明顯的家族聚集傾向，故應仔細詢問是否有上述疾病病史及家族史。

影像學檢查

就診時醫(yī)生可能會問如下問題：

是否有腎缺如等先天性腎臟和泌尿道畸形家族史；
是否規(guī)律孕檢；
在懷孕過程中是否服用過麥角胺、維甲酸等藥物；
在懷孕過程中是否接觸過鄰苯二甲酸酯類化工產(chǎn)品；
出現(xiàn)蛋白尿、高血壓和腎功能減退等癥狀的時間；
蛋白尿、高血壓和腎功能減退等癥狀表現(xiàn)情況；

由于腎缺如患者臨床表現(xiàn)通常不具明顯特征性，一般醫(yī)生接診后根據(jù)患者的病史、家族史、臨床表現(xiàn)及體征即會初步懷疑腎缺如，通過超聲檢查、腎動態(tài)掃描、X線腹部平片、靜脈腎盂造影等影像學檢查，可明確診斷該病。

孤立腎患者暫不需治療，雙側腎不發(fā)育患者可針對無尿、呼吸衰竭對癥治療。

腎缺如急性期如何治療？

由于本病未呈現(xiàn)明確的急性期特征，因此無需實施急性期治療措施，治療重點應放在長期的病情管理與癥狀緩解上。

腎缺如有哪些一般治療措施？

孤立腎不需治療，但患者應采取措施減少腎臟負擔，特別是合并蛋白尿、高血壓和腎功能減退者，應遵醫(yī)囑觀察隨訪。

對于患者普及本疾病知識，使患者具有正確的疾病認識，盡量避免使用有腎毒性和誘發(fā)腎功能損害的藥物。多喝水，預防腎結石及泌尿系感染。如果有糖尿病及高血壓病等基礎性疾病，一定要控制好，減輕對腎功能損害。給予心理疏導，安慰、關心和愛護，使患者保持心情愉悅。
告知患者隨訪的重要性，囑患者通過定期隨訪了解病情變化，定期檢查尿常規(guī)和腎功能、腎臟彩超等，及時發(fā)現(xiàn)隱匿健康狀況，盡早干預改善預后。

腎缺如有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應在醫(yī)生指導下充分結合個人情況選擇最合適的藥物。

孤立腎不需治療，雙側腎不發(fā)育患者可針對呼吸衰竭對癥治療。

可通過靜脈注射給予肺表面活性劑，以增強肺泡表面活性蛋白的功能，改善肺部通氣功能。

腎缺如如何進行中醫(yī)治療？

該疾病的中醫(yī)治療暫無循證醫(yī)學證據(jù)支持，但一些中醫(yī)治療方法有可能緩解癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)療機構，在中醫(yī)師指導下規(guī)范辨證治療。

腎缺如有哪些其他治療措施？

孤立腎患者如出現(xiàn)腎功能嚴重損害，可根據(jù)實際情況需要透析、選擇合適的腎臟替代治療。

對恢復期患者給予相應護理采用康復手段，促使其功能恢復。獲取信息：通過正規(guī)渠道獲取最新的關于腎缺如的醫(yī)療信息，幫助患者和家庭應對挑戰(zhàn)。一旦診斷為腎缺如，應定期體檢，及時就醫(yī)：腎缺如患者成年后出現(xiàn)蛋白尿、高血壓和腎功能不全的風險會增加，故應遵醫(yī)囑隨診，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，有癥狀及時就醫(yī)，配合檢查。病友交流：參與腎缺如支持團體，與其他患者和家庭交流經(jīng)驗和建議。積極溝通：家庭成員應積極與患者溝通，了解其需求和感受，提供情感支持。營造安全環(huán)境：為患者創(chuàng)造一個安全和支持的家庭環(huán)境，促進其自信和自尊。

腎缺如為先天性畸形，可在孕期采取相應措施進行預防：

避免接觸鄰苯二甲酸酯類等化工產(chǎn)品；
妊娠早期避免服用麥角胺等藥物；
妊娠中期避免過量服用維甲酸等藥物；
Ⅰ型糖尿病孕婦胎兒腎缺如風險增加，應注意定時產(chǎn)檢；
妊娠婦女羊水過少或缺乏時，應疑診雙側腎不發(fā)育。孕期的第二及第三階段即可通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，嚴重的羊水減少或缺乏而診斷。雙側腎缺如為致死性疾病，如明確診斷應考慮終止妊娠。