多發(fā)生于兒童，以關(guān)節(jié)軟骨、骺軟骨和骺軟骨板變性壞死為基本病變的地方性骨病。

大骨節(jié)病關(guān)節(jié)畸形的重要特征是病變的多部位對稱性發(fā)生，全身四肢關(guān)節(jié)最早受累，尤其以指、趾、踝、腕等肢端關(guān)節(jié)最為多見。

大骨節(jié)病有哪些典型癥狀？

大骨節(jié)病的主要體征、癥狀包括：

輕者四肢關(guān)節(jié)增粗、變形、運動障礙和疼痛；
重者短指（趾）、短肢畸形、肌肉萎縮、身材矮小畸形，部分或完全喪失勞動能力。

因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻、膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。

影像學(xué)檢查

以普通X線片為主，X線片上指骨遠端多發(fā)對稱性改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳎?br/>
早期：表現(xiàn)為干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀或鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關(guān)節(jié)無明顯變形。
中期：以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全消失。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨骺嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
晚期：干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，關(guān)節(jié)粗大畸形。

實驗室檢查

以血液學(xué)檢查為主，血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。

大骨節(jié)病重在預(yù)防，如果疾病已經(jīng)導(dǎo)致關(guān)節(jié)發(fā)生變形，其病變是無法治愈的，只能是以緩解癥狀和延緩發(fā)展為主。

大骨節(jié)病有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

傳統(tǒng)非選擇性非甾體類抗炎藥

本組藥物包括如阿司匹林、布洛芬、對乙酰氨基酚等藥物。這一類藥可用于緩解多種疾病引發(fā)的疼痛，但是具有胃腸系統(tǒng)不良反應(yīng)。

現(xiàn)在仍然被用作治療類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、退行性關(guān)節(jié)炎、頭痛和其它多種疾病的疼痛。對于大骨節(jié)病的癥狀治療，起到很好的療效。

選擇性COX－2抑制劑

以塞來昔布為代表，因此，對于COX－2的選擇性抑制的藥理作用，則是保留正常的凝血機制，同時，又可抑制骨關(guān)節(jié)炎疼痛與炎癥。

目前，此類藥物已有很廣泛的應(yīng)用。

氨基葡萄糖和硫酸軟骨素

這兩種營養(yǎng)成分在一些食物中有少量檢出，可促進軟骨細胞基質(zhì)的合成。

對于早期患者，有延緩或者減輕關(guān)節(jié)軟骨損傷的作用。

大骨節(jié)病有哪些手術(shù)治療？

對于已經(jīng)出現(xiàn)骨或關(guān)節(jié)變形的患者來說，藥物治療是無效的，必須進行手術(shù)治療，主要采用分階段治療。

關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射透明質(zhì)酸鈉

因病理表現(xiàn)均是軟骨的破壞，所以，治療方面與骨關(guān)節(jié)炎的治療方法大體一致。

關(guān)節(jié)鏡下關(guān)節(jié)清理術(shù)

輕癥病例則以剝脫性骨軟骨炎為主要改變，膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)受累最多，關(guān)節(jié)軟骨剝脫后形成關(guān)節(jié)游離體，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛、絞鎖。

關(guān)節(jié)鏡下關(guān)節(jié)清理術(shù)治療后，患者關(guān)節(jié)疼痛、絞鎖、活動受限等癥狀，明顯緩解。

人工關(guān)節(jié)置換術(shù)

重癥病例累及膝、髖等下肢大關(guān)節(jié)，造成重度骨關(guān)節(jié)炎，喪失勞動能力甚至基本生活能力，可行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)，在緩解疼痛、改善功能以及糾正畸形方面療效確切。

大骨節(jié)病如何進行中醫(yī)治療？

該疾病的中醫(yī)治療暫無循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，但一些中醫(yī)治療方法或藥物可緩解癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)，在醫(yī)師指導(dǎo)下治療。

大骨節(jié)病患者要少使用關(guān)節(jié)，應(yīng)避免抬舉重物，尤其是用力過急。避免做不可停止的動作或節(jié)奏過快的動作。適量活動，減少不合理的運動。關(guān)節(jié)情況良好時，應(yīng)進行適當(dāng)?shù)倪\動，以增進肌力及關(guān)節(jié)活動度；當(dāng)關(guān)節(jié)疼痛加重時應(yīng)減少或停止活動。避免長時間的跑、跳，減少或避免上下坡或上下樓梯。避免同一姿勢持續(xù)過久，適時改變姿勢或活動關(guān)節(jié)。避免關(guān)節(jié)超負重，避免背、抬重物，可利用手杖、拐杖、步行器等輔助工具，減輕受累關(guān)節(jié)負荷。天冷時注意關(guān)節(jié)保暖，避免潮濕地面坐臥。肥胖患者應(yīng)適當(dāng)減重。飲食中注意補硒，此外，還可以使用硒鹽等。