發(fā)病率：目前尚未關(guān)于此病官方的流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，據(jù)初步觀察，先天性顱底凹陷好發(fā)于發(fā)展中國家，巴西東北部、印度及中國長江以北地區(qū)較為多見。
好發(fā)人群：多在青春期起病，男性多發(fā)于女性。

顱底凹陷患者的主要癥狀可表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)受損癥狀，顱底凹陷可造成腦干和高位頸髓等神經(jīng)組織受到壓迫，引起患者出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙?？杀憩F(xiàn)為顱神經(jīng)損害導(dǎo)致的聲音嘶啞、吞咽困難，延髓、頸髓損害的癱瘓、感覺麻痹以及頭暈惡心等癥狀。

顱底凹陷癥有哪些典型癥狀？

顱底凹陷患者早期多無癥狀。

特殊面容：頭頸可向一側(cè)偏斜，轉(zhuǎn)頭受限或不靈。頸短、后發(fā)際低，有頸蹼。
后組顱神經(jīng)損害：患者出現(xiàn)聲音嘶啞、吞咽困難、構(gòu)音障礙和舌肌萎縮等。
延髓和上位頸髓損害：患者可能出現(xiàn)四肢癱瘓、肌腱反射增強(qiáng)、下肢陣攣、病理反射陽性等、軟腭麻痹、舌肌萎縮、感覺障礙、吞咽及呼吸困難等癥狀
小腦損害：患者可能出現(xiàn)常見眼球震顫、站立平衡不穩(wěn)等癥狀
頸神經(jīng)根受累：患者可能出現(xiàn)枕部疼痛，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、無力及肌萎縮等癥狀
椎動(dòng)脈供血不足：顱底凹陷患者畸形的枕頸交界區(qū)骨性結(jié)構(gòu)可能壓迫椎動(dòng)脈，椎動(dòng)脈是后循環(huán)的主要供血?jiǎng)用}，因而患者可能因后循環(huán)缺出現(xiàn)眩暈、惡心、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至發(fā)生致命的小腦或腦干梗塞。
頸部活動(dòng)異常：約50%的顱頸屈伸活動(dòng)源于枕寰關(guān)節(jié)，約50%的頸部旋轉(zhuǎn)活動(dòng)源于樞椎上的齒突與寰椎組成的寰齒關(guān)節(jié)，因此，顱底凹陷有可能會(huì)導(dǎo)致頸部旋轉(zhuǎn)及屈伸活動(dòng)受限制。

顱底凹陷癥可能有哪些伴隨癥狀？

若顱底凹陷為繼發(fā)性，則患者伴原發(fā)性疾病的臨床癥狀。

肌肉萎縮：因顱底凹陷可造成脊髓神經(jīng)根受壓迫甚至損傷，進(jìn)而可導(dǎo)致肌肉出現(xiàn)失神經(jīng)營養(yǎng)性萎縮；若患者肌肉組織出現(xiàn)活動(dòng)障礙，可因失用性萎縮進(jìn)一步加劇肌肉萎縮；
自主神經(jīng)功能紊亂：患者出現(xiàn)可出現(xiàn)心慌、胸悶、大汗、瞳孔大小不、腹脹等癥狀；
局部癥狀：患者可出現(xiàn)面頰不對稱、頸項(xiàng)粗短、后發(fā)際線低，還可由于頸部肌肉痙攣而出現(xiàn)斜頸、頸部強(qiáng)直等癥狀。

影像學(xué)檢查

頸椎X光片可以評價(jià)顱頸交界區(qū)骨性結(jié)構(gòu)畸形，同時(shí)可以判斷是否存在寰樞椎脫位，評價(jià)上頸椎和下頸椎曲度。張口位X光片可以判斷齒狀突冠狀面形態(tài)，動(dòng)力位頸椎X光片有助于判斷寰樞椎穩(wěn)定性。
頸椎CT三維重建可以準(zhǔn)確地判斷顱頸交界區(qū)畸形的情況，顱底和斜坡的形態(tài)，是否存在寰枕融合，是否合并下頸椎發(fā)育畸形。在頸椎CT的圖像上可以精確地標(biāo)注各個(gè)重要參考線，并測量齒狀突與參考線之間的距離，以及各個(gè)解剖結(jié)構(gòu)所成的角度，定量評價(jià)顱底凹陷的程度，并為復(fù)位手術(shù)制訂精確的手術(shù)方案。
頭頸部CT血管造影可以判斷椎動(dòng)脈異常情況。
核磁共振可以顯示脊髓受到壓迫的情況，以及是否合并小腦扁桃體下疝和脊髓空洞。

醫(yī)生將根據(jù)患者的描述，進(jìn)行詳細(xì)的問診和體格檢查，如是否存在四肢麻木、疼痛、頭暈、實(shí)物模糊等；癥狀的程度：患者能否忍受癥狀，癥狀是否影響生活和睡眠等；癥狀的類型：如疼痛是什么類型的疼痛，為持續(xù)性還是間歇性；結(jié)合CT等影像學(xué)診斷，進(jìn)行明確的診斷。

顱底凹陷的治療原則是解除對腦干脊髓及神經(jīng)根的壓迫，維持或重建顱頸區(qū)的穩(wěn)定性。目前，顱底凹陷征的主要治療方式為手術(shù)治療。

顱底凹陷癥急性期如何治療？

當(dāng)患者突然出現(xiàn)頸部、軀干或四肢疼痛、感覺異常（如麻木、觸覺減退等），行走異常等不適，或以上癥狀突然加重時(shí)，應(yīng)盡可能避免低頭、旋轉(zhuǎn)頭部等可能顱頸交界區(qū)運(yùn)動(dòng)，佩戴頸托保護(hù)顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性，并及時(shí)就診。

醫(yī)生將密切監(jiān)測患者的生命體征，患者呼吸不暢時(shí)進(jìn)行吸氧，可能使用呋塞米、甘露醇等藥物降低顱內(nèi)壓。

顱底凹陷癥有哪些一般治療措施？

密切觀察患者病情

對顱底凹陷征高危人群、確診顱底凹陷征人群，應(yīng)密切觀察自身病情變化（如患者四肢疼痛、麻木程度，血壓、呼吸等生命體征的變化等），定期就診，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

改善生活方式

避免頸部過度伸屈，避免枕頸部長時(shí)間維持一個(gè)姿勢；注意枕頸部休息，如工作40分鐘則適當(dāng)活動(dòng)枕頸部；適當(dāng)鍛煉，加強(qiáng)枕頸部肌肉；均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充蔬菜，適當(dāng)增加富含葉酸、維生素食物的進(jìn)食；一旦確診顱底凹陷，應(yīng)保持良好的心態(tài)，積極治療，避免出現(xiàn)諱疾忌醫(yī)等情況。

積極治療原發(fā)疾病

繼發(fā)性顱底凹陷患者，應(yīng)積極治療原發(fā)性疾病。

顱底凹陷癥有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

降低顱內(nèi)壓藥物：可降低顱內(nèi)壓，避免腦疝等嚴(yán)重后果，如甘露醇、呋塞米。
止痛藥：止痛藥（如非甾體類止痛藥等）可緩解顱底凹陷患者頸肩部疼痛。
肌松藥：肌松藥可緩解患者的肌肉痙攣，而且可在一定程度上緩解患者的痙攣性疼痛。
其余藥物：患者患顱底凹陷時(shí)，可出現(xiàn)自主神經(jīng)紊亂，進(jìn)而可出現(xiàn)便秘、腹瀉、胃脹等不適，根據(jù)病情，可酌情予護(hù)胃、通便等對癥支持處理；患者出現(xiàn)神經(jīng)功能損傷時(shí)，可酌情予營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療；患者若為繼發(fā)性顱底凹陷，可針對原發(fā)性疾病用藥。

顱底凹陷癥有哪些手術(shù)治療？

手術(shù)目的

解除畸形對延髓、小腦和其他腦、頸部組織的額壓迫。重建腦脊液循環(huán)，加固不穩(wěn)定的枕骨脊椎關(guān)節(jié)。

手術(shù)指征

經(jīng)過規(guī)范的非手術(shù)治療（包括顱骨牽引、枕頸外固定等），顱底凹陷無明顯好轉(zhuǎn)；
患者出現(xiàn)頸部或四肢疼痛、麻木等神經(jīng)功能損傷癥狀，或神經(jīng)功能損傷癥狀突然或持續(xù)加重；
合并寰樞椎不穩(wěn)；
患者雖然無明顯臨床癥狀或臨床癥狀較輕微，但影像學(xué)檢查提示患者神經(jīng)組織受壓迫顯著，或隨訪影像學(xué)提示患者神經(jīng)組織受壓逐漸進(jìn)展；
患者曾行手術(shù)治療，但復(fù)位不良，神經(jīng)組織減壓不充分、骨性融合不良，內(nèi)固定失敗等原因需再次予手術(shù)治療。

手術(shù)禁忌癥

患者畸形復(fù)雜，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極高，建議進(jìn)行頸部支具制動(dòng)，顱骨牽引等保守治療；
患者身體基礎(chǔ)條件較差，不能耐受手術(shù)；
患者由于經(jīng)濟(jì)原因等拒絕手術(shù)治療。

顱底凹陷癥的治療有什么新進(jìn)展？

研究表明部分先天性顱底凹陷患者可能與基因突變相關(guān)，對顱底凹陷征患者的分子遺傳學(xué)進(jìn)一步研究有望在基因?qū)用嫔蠈Υ瞬糠只颊哌M(jìn)行干預(yù)，以達(dá)到治愈或者阻止病情進(jìn)行性進(jìn)展的目的。

患者家庭生活中需注意睡姿、坐姿、站姿等；頸部不能過屈或過伸，不能劇烈低頭、抬頭及旋轉(zhuǎn)頸部；不能搬運(yùn)過重物品，避免劇烈碰撞，尤其是寰枕交接區(qū)及臀部；患者及其家屬需對此病有正確的認(rèn)識，家屬需給予患者鼓勵(lì)與支持，一起以正確積極的心態(tài)面對生活。

極治療原發(fā)性疾?。侯愶L(fēng)濕性疾病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)征、感染、腫瘤等原發(fā)性疾病均可誘導(dǎo)顱底凹陷征的發(fā)生。因此，為預(yù)防繼發(fā)性顱底凹陷的發(fā)生及進(jìn)展，需積極治療原發(fā)性疾病。
良好的生活方式：避免長時(shí)間保持一個(gè)姿勢，如長時(shí)間低頭、仰頭等；避免頭頸部過伸過屈，避免大幅度旋轉(zhuǎn)頭頸部；睡眠時(shí)枕頭高度需適合，不能過高或過低；
避免外傷：顱頸交接區(qū)外傷可誘發(fā)顱底凹陷的發(fā)生或進(jìn)展，此外，臀部在垂直方向上受力也會(huì)導(dǎo)致顱底凹陷征發(fā)生或進(jìn)展。因此，生活中應(yīng)盡可能避免外傷，尤其是顱頸交接區(qū)外傷和臀部的垂直方向受力。