兒童人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)1.臍膨出為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過(guò)6厘米，內(nèi)可含肝臟和（或）小腸。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動(dòng)作造成喂養(yǎng)困難，以致言語(yǔ)障礙，吐字不清等。3.巨體患兒出生時(shí)軀體明顯大于一般新生兒，巨體兒體重和身長(zhǎng)與同齡小兒相比明顯超過(guò)正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長(zhǎng)之勢(shì)，有的表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育亢進(jìn)，半身肥大。4.低血糖新生兒期即有低血糖，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后24～48小時(shí)出現(xiàn)，甚至出生后幾小時(shí)就發(fā)生，第1個(gè)月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐，意識(shí)喪失，低血糖一般在生后3～4個(gè)月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。5.臍部其他異?？捎?a class="s-link" href="/pc/disease/259469/">臍疝，臍帶疝，腹直肌分離等。6.其他畸形內(nèi)臟肥大，巨腎，巨眼球，巨輸尿管，心臟畸形，特發(fā)性心臟肥大，隱睪，陰蒂肥大，膈肌缺損，小頭癥，顏面中部發(fā)育不良，耳輪畸形，面部紅斑痣，面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見(jiàn)。7.與腫瘤的關(guān)系本病征有易罹患某些腫瘤的傾向，10%的患兒有Wilm瘤，肝母細(xì)胞瘤，腎母細(xì)胞瘤，性腺母細(xì)胞瘤，腎上腺癌等，另有報(bào)告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。

常規(guī)做X線，B超，超聲心動(dòng)圖，造影等檢查，可發(fā)現(xiàn)巨腎，巨輸尿管，心臟肥大及畸形，隱睪等異常。

凡具有三大特征者（臍膨出，巨舌，巨體）即可診斷。低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測(cè)定，以助診斷。Wiedemann認(rèn)為若三大癥狀缺一項(xiàng)但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。

1.糾正低血糖低血糖是危及新生兒生命的主要病癥，是治療中應(yīng)予首先重視的問(wèn)題，及時(shí)補(bǔ)給10%葡萄糖液，必要時(shí)加用腎上腺皮質(zhì)激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定，并配合糖，牛奶等多次喂養(yǎng)，可減少低血糖的發(fā)作，一般須注意治療3個(gè)月左右。2.舌部分切除術(shù)出生6個(gè)月左右，可施行舌前部楔形切除術(shù)，以預(yù)防或減輕語(yǔ)言障礙的發(fā)生。3.整形術(shù)臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥，需及時(shí)采用整形術(shù)，對(duì)中等大小臍膨出，缺損小于6cm，腹腔容量較大者可行一期修補(bǔ)術(shù)，尤應(yīng)注意切口感染傷口裂開(kāi)等，對(duì)于就診較晚已沒(méi)有手術(shù)條件者可采用保守治療，加強(qiáng)抗生素應(yīng)用和全身支持，局部禁用紅汞。4.定期隨訪詳細(xì)檢查，定期隨訪，有發(fā)生腹部惡性腫瘤者，可視機(jī)體狀況爭(zhēng)取手術(shù)摘除，并加強(qiáng)術(shù)后長(zhǎng)期隨訪。