兒童

臨床表現(xiàn)淀粉樣變性病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性二大類，兒童原發(fā)性淀粉樣變性極少見，多為遺傳性淀粉樣變性如家族性地中海熱。臨床上多見繼發(fā)性淀粉樣變性。1.繼發(fā)性淀粉樣變性多繼發(fā)于伴有組織萎縮，細胞壞死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支氣管擴張癥。亦可并發(fā)于結(jié)核病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、潰瘍性結(jié)腸炎或局限性回腸炎的長期過程中。淀粉樣蛋白沉積于肝臟，往往先有肝臟腫大，但不發(fā)生黃疸，到晚期脾、腎也都增大，偶見腹水及水腫，消瘦異常顯著。面色如大理石，指、趾有時呈杵狀，血壓正常。腎淀粉樣變性，主要表現(xiàn)為蛋白尿，特別是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常為本-周蛋白。可出現(xiàn)腎病綜合征的水腫，嚴重者腎功能損害或腎衰竭。淀粉樣物質(zhì)沉積在自主神經(jīng)和腎上腺可出現(xiàn)直立性低血壓；沉積在腎小管出現(xiàn)腎小管酸中毒癥狀，生長緩慢，多飲多尿。如病變在近端腎小管可引起范可尼綜合征（Fanconi綜合征）。局限性淀粉樣變性，淀粉樣物沉積于鼻咽部、下呼吸道和皮膚等部位，可有相應(yīng)癥狀。2.原發(fā)性淀粉樣變性原發(fā)性患者很少見，往往有再發(fā)性不規(guī)則波狀發(fā)熱，因多見于地中海沿岸，又稱家族性地中海熱。尚有腹痛、胸痛及關(guān)節(jié)痛等癥狀，或有肝脾腫大、蕁麻疹、耳聾及多發(fā)性神經(jīng)炎癥狀。有些家族性病例還可出現(xiàn)慢性胃腸癥狀、嘶啞及自主神經(jīng)功能障礙。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃體混濁，瞳孔變形甚至失明。如果病變涉及氣管可因淀粉樣物質(zhì)繼續(xù)沉著而使呼吸道狹窄，出現(xiàn)咳嗽、氣促和喘息，甚至可合并感染及咯血。淀粉樣蛋白的沉積在兒童期有時尚不明顯，如臨床出現(xiàn)原因不明的蛋白尿，末梢神經(jīng)障礙，心功能不全、肝脾腫大及視力障礙等，同時有家族陽性病史時，應(yīng)考慮有本病的可能性，結(jié)合相應(yīng)的實驗室檢查即可確診。

因兒童患者多為繼發(fā)性，可進行相應(yīng)疾病的實驗室檢查和輔助檢查。
主要的特殊檢查是相關(guān)受累器官或組織活檢，進行組織病理學(xué)檢查。在光學(xué)顯微鏡下可見無定形物質(zhì)沉淀于細胞之間，經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光是淀粉樣物質(zhì)的特征。應(yīng)用酶標(biāo)或熒光標(biāo)記抗λ或抗k抗體進行免疫組化檢查，可證實該淀粉樣物質(zhì)是λ鏈或k鏈。

與肝炎、腎病綜合征等疾病相鑒別。

對于淀粉樣變性目前尚無有效的治療方法?？刹捎脤ΠY治療，并治療原發(fā)病。預(yù)后原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性是進行性的，且?guī)缀跏侵滤佬缘摹Ｆ骄嫫跒?～4年。本病的主要死因是腎衰竭和心臟病變。肝臟病變、胃腸道出血、敗血癥和呼吸衰竭也都可致死。繼發(fā)性全身性淀粉樣變性的預(yù)后取決于基礎(chǔ)疾病的性質(zhì)，其次與淀粉樣變性的進展速度也有關(guān)，例如伴發(fā)于亞急性或慢性感染的淀粉樣變性患者在積極的抗感染治療下，淀粉樣物可能逐漸消退，病情有望得到改善。

本癥病因和發(fā)病機制尚未明了，預(yù)防重點：一是積極防治慢性感染性疾??；二是做好遺傳咨詢工作。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對預(yù)防本病具有重要意義。孕期應(yīng)做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應(yīng)及時做染色體篩查，明確后應(yīng)及時行人工流產(chǎn)，以避免疾病患兒出生。