無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)
1、典型病例
起病年齡2~16歲，平均11歲，絕大多數(shù)在20歲以前起病，首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，跑步困難，romberg征陽(yáng)性(兩下肢并攏不能站穩(wěn)),以后累及上肢，表現(xiàn)為震顫，指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性，輪替運(yùn)動(dòng)不良等，少數(shù)病例以脊柱側(cè)彎，肢體笨拙或心臟病為首發(fā)癥狀，早期不一定有構(gòu)音障礙，錐體束征或深感覺減低或消失，數(shù)年后這些癥狀都相繼出現(xiàn)，跟腱和膝腱反射消失，多數(shù)病人上肢腱反射也消失或減弱，雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性但肌張力不高，下肢振動(dòng)覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛，溫覺正常，2/3以上病人有脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重者影響心肺功能，常見弓形足或內(nèi)翻足見圖1,晚期可見肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和無(wú)力，下肢較上肢明顯，晚期還可見視神經(jīng)萎縮，白內(nèi)障，眼球震顫，少數(shù)病人有感覺神經(jīng)性耳聾，眩暈，病晚期智力發(fā)育遲緩，心理過(guò)程減慢和情緒不穩(wěn)等均不少見。
心肌病常為進(jìn)行性，心律不齊，心力衰竭可在共濟(jì)失調(diào)癥狀以后出現(xiàn)，也可在以前出現(xiàn)，心電圖異常在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)以前即可測(cè)知，可見t波倒置，st段下降，qrs波幅低或心律失常，心臟擴(kuò)大，有雜音，超聲心動(dòng)圖顯示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲線異常約見于10%~20%的病人，一般在30~40歲時(shí)明顯。
體感誘發(fā)電位不論病期或病情輕重，均為異常，肌電圖可見肌束震顫，MRI可見脊髓萎縮，上頸段明顯，pet在尚能行走的病人可見腦局部葡萄糖代謝率比正常為高，而在晚期已不能行走的病人則局部代謝率降低。
2、不典型的friedreich共濟(jì)失調(diào)
?？梢姷?，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，確診常需靠基因分析。
(1)遲發(fā)型friedreich:30歲左右起病，進(jìn)展較慢，癥狀較輕。
(2)腱反射保留的fa:15歲以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
(3)伴有維生素E缺乏的fa:有典型fa的臨床癥狀，維生素E缺乏。
(4)不伴心肌病，骨骼異常，肌萎縮的病例。
(5)MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。
(6)共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動(dòng)失用癥：常染色體隱性遺傳，進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，腱反射消失，周圍神經(jīng)病，眼球運(yùn)動(dòng)失用癥，脊柱側(cè)彎，內(nèi)翻足，1~15歲起病，壽命較長(zhǎng)。
小兒巨腦畸形綜合征
本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長(zhǎng)，并有長(zhǎng)頭巨腦，精神發(fā)育遲緩，特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。
患兒出生體重與身長(zhǎng)大于正常兒，生后4~5年內(nèi)生長(zhǎng)迅速，然后生長(zhǎng)似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測(cè)量值仍在同年齡平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱，長(zhǎng)頭，眼距過(guò)遠(yuǎn)，先天愚型樣斜眼裂，特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發(fā)育遲滯，有動(dòng)作笨拙或共濟(jì)失調(diào)，有時(shí)可有肥胖，抽搐，異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見),但也有否認(rèn)皮紋理異常的報(bào)告。
小腦扁桃體下疝畸形
根據(jù)病變的嚴(yán)重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型，表現(xiàn)為小腦扁桃體通過(guò)枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常，常伴頸段脊髓空洞癥，顱頸部骨畸形。
Ⅱ型是最常見的一種類型，表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長(zhǎng)，下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨，硬膜，中腦，小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥，神經(jīng)元移行異常，脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見，表現(xiàn)為延髓，小腦蚓部，四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形，小腦畸形等。
chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎(chǔ)上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)，該型不被人們所接受。
小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發(fā)病，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病，據(jù)報(bào)道從出現(xiàn)癥狀到入院時(shí)間為6周~30年，平均4.5年。
小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部，頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛，通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)往往疼痛加重，其他癥狀有眩暈，耳鳴，復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無(wú)力等。
常見的體征有下肢反射亢進(jìn)和上肢肌肉萎縮，約50%以上的病人有感覺障礙，上肢常有痛，溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退，眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%,軟腭無(wú)力伴嗆咳者占26.7%,視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多同時(shí)伴有小腦或橋腦腫瘤，saez(1976)根據(jù)其主要體征不同分為6型，各型表現(xiàn)為：
1、枕骨大孔區(qū)受壓型：占38.3%,為顱椎結(jié)合處病變累及小腦，腦干下部和頸髓，表現(xiàn)為頭痛，共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，吞咽困難和運(yùn)動(dòng)無(wú)力，以及皮質(zhì)脊髓束，脊髓丘腦束和背側(cè)柱的癥狀，各種癥狀綜合出現(xiàn)，很難確定哪一結(jié)構(gòu)是主要受累者。
2、發(fā)作性顱內(nèi)壓力增高型：占21.7%,其突出的癥狀是用力時(shí)頭痛，頭痛發(fā)作時(shí)或頭痛后伴有惡心，嘔吐，視力模糊和眩暈，神經(jīng)系統(tǒng)檢查正?；騼H有輕微和不太明確的定位體征。
3、脊髓中央部受損型：占20%,其癥狀體征主要?dú)w于頸髓內(nèi)部或中央部病變，表現(xiàn)為肩胛區(qū)的痛覺分離性感覺障礙，節(jié)段性無(wú)力或長(zhǎng)束癥狀，類似脊髓空洞癥或髓內(nèi)腫瘤的臨床表現(xiàn)。
4、小腦型：占10%,主要表現(xiàn)為步態(tài)，軀干，或肢體的共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，吶吃和皮質(zhì)脊髓束癥。
5、強(qiáng)直型：占6.7%,表現(xiàn)為強(qiáng)直狀態(tài)，發(fā)作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。
6、球麻痹型：占3.5%,有后組腦神經(jīng)功能單獨(dú)受損的表現(xiàn)。
小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現(xiàn)為枕大孔區(qū)受壓綜合征，即后組腦神經(jīng)癥狀，小腦體征，頸神經(jīng)及頸髓癥，顱內(nèi)壓增高和脊髓空洞癥等表現(xiàn)，Ⅱ型為出生后可有喂養(yǎng)困難，喘鳴，窒息，可合并精神發(fā)育遲緩，進(jìn)行性腦積水，高顱內(nèi)壓及后組腦神經(jīng)癥狀。
腦性癱瘓綜合征
cp在嬰兒早期很少能確診，到2歲時(shí)還沒有表現(xiàn)出各個(gè)綜合征的特征，對(duì)已知有高危險(xiǎn)性的兒童應(yīng)密切隨訪，包括各種證據(jù)，產(chǎn)傷，窒息，黃疸，腦膜炎，或新生兒期有驚厥，肌張力低下，肌張力高，反射抑制病史。
在特異的運(yùn)動(dòng)綜合征表現(xiàn)出來(lái)以前，患兒表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯和嬰兒期反射持續(xù)，反射性高以及肌張力的改變，當(dāng)診斷或原因不確定時(shí)，腦部的ct或MRI可能有幫助。
(一)基本表現(xiàn)
腦癱以出生后非進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)發(fā)育異常為特征，一般都有以下4種表現(xiàn)。
1、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和癱瘓肢體主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少：患兒不能完成相同年齡正常小兒應(yīng)有的運(yùn)動(dòng)發(fā)育進(jìn)程，包括豎頸，坐，站立，獨(dú)走等粗大運(yùn)動(dòng)，以及手指的精細(xì)動(dòng)作。
2、肌張力異常：因不同臨床類型而異，痙攣型表現(xiàn)為肌張力增高；肌張力低下型則表現(xiàn)為癱瘓肢體松軟，但仍可引出腱反射；而手足徐動(dòng)型表現(xiàn)為變異性肌張力不全。
3、姿勢(shì)異常：受異常肌張力和原始反射消失不同情況影響，患兒可出現(xiàn)多種肢體異常姿勢(shì)，并因此影響其正常運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)揮，體檢中將患兒分別置于俯臥位，仰臥位，直立位，以及由仰臥牽拉成坐位時(shí)，即可發(fā)現(xiàn)癱瘓肢體的異常姿勢(shì)和非正常體位。
4、反射異常：多種原始反射消失延遲，痙攣型腦癱患兒腱反射活躍，可引出踝陣攣和陽(yáng)性babinski征。
(二)cp綜合征四大臨床類型
痙攣型，手足徐動(dòng)型，共濟(jì)失調(diào)型，以及混合型。
1、痙攣型綜合征發(fā)生于大約70%的病例中，痙攣是由于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累引起的，可以較輕或嚴(yán)重影響運(yùn)動(dòng)功能，綜合征可以產(chǎn)生偏癱，截癱，四肢癱瘓，兩側(cè)癱。
受累肢體通常發(fā)育不良并且表現(xiàn)深反射增強(qiáng)和肌張力高，無(wú)力，攣縮傾向，有特征性的剪刀狀步態(tài)和足尖走，在輕度受累的兒童中，可能僅僅有某些活動(dòng)受損(如跑步),伴隨四肢癱瘓，常見有與皮質(zhì)延髓相關(guān)的口，舌，腭運(yùn)動(dòng)的損傷，結(jié)果構(gòu)音不良。
2、手足徐動(dòng)或運(yùn)動(dòng)障礙綜合征發(fā)生于大約20%的病例中，是基底節(jié)受累的結(jié)果，緩慢，扭動(dòng)，無(wú)意識(shí)的動(dòng)作可能影響四肢(手足徐動(dòng))或肢體近端部分和軀干(張力障礙型);可以發(fā)生突然，急促，大幅度的動(dòng)作(舞蹈病型),動(dòng)作隨情緒緊張而增加，睡眠時(shí)消失，存在嚴(yán)重的構(gòu)音困難。
3、共濟(jì)失調(diào)型綜合征發(fā)生在大約10%的病例中，是由于小腦或其傳導(dǎo)通路受累所致，虛弱，協(xié)調(diào)不良，意向性震顫產(chǎn)生的不穩(wěn)定，蹣跚步態(tài)，快速精細(xì)運(yùn)動(dòng)困難。
4、混合型是常見的---最多見的，痙攣型和手足徐動(dòng)型；較少見的，共濟(jì)失調(diào)型和手足徐動(dòng)型。
實(shí)驗(yàn)室檢查有助于排除某些進(jìn)行性的累及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的生化失調(diào)(如tay-sach病，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和粘多糖病),其他進(jìn)行性的異常(如嬰兒神經(jīng)軸突營(yíng)養(yǎng)失調(diào))不能通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查排除，則必須通過(guò)臨床和病理檢查排除，對(duì)有明顯的智能遲緩和對(duì)稱的運(yùn)動(dòng)異常的兒童應(yīng)該進(jìn)行氨基酸和其他代謝異常的檢查。
相關(guān)的疾?。后@厥發(fā)作發(fā)生在大約25%的患者中，最常見于痙攣型患者，斜視和其他視覺缺損也可出現(xiàn)，由于核黃疸引起的手足徐動(dòng)的患兒常常表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾和向上凝視性麻痹，有痙攣性偏癱或截癱的患兒常常有正常的智力；痙攣性四肢癱瘓和混合型常常和傷殘性精神發(fā)育遲緩有關(guān)，注意時(shí)間短和多動(dòng)是常見的。
小兒腦血管畸形
1、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤：臨床表現(xiàn)是由于動(dòng)脈瘤對(duì)周圍組織的直接壓迫或因瘤體破裂出血所致，在并發(fā)出血以前往往無(wú)明顯的臨床癥狀，僅偶見第Ⅲ,第Ⅴ及第Ⅵ腦神經(jīng)麻痹現(xiàn)象；或有輕微額部或眼眶部疼痛，出血之前，可因難于解釋的單側(cè)眼肌麻痹而疑及此病，出血時(shí)往往急性發(fā)病，可見劇烈頭痛，嘔吐及頸強(qiáng)直等腦膜刺激癥狀，并可見抽搐，偏癱，單癱或失語(yǔ)等，病兒可因顱壓增高神志逐漸昏迷，如出血限局在蛛網(wǎng)膜下腔，病兒可無(wú)限局體征，而僅有腦膜刺激征，因出血可有吸收熱，眼底檢查可見視網(wǎng)膜出血，小嬰兒則可有前囟飽滿，張力增高，腦內(nèi)或硬膜下血腫依據(jù)受累的區(qū)域不同可引起神經(jīng)局灶體征，如出血限局在啞區(qū)，則臨床表現(xiàn)輕微；出血范圍小，生命體征可正常，首次出血病人可獲部分甚至完全恢復(fù)，但以后將會(huì)反復(fù)出血，因此，應(yīng)盡可能早期診斷并及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。
由于ct和MRI檢查具有簡(jiǎn)捷快速，無(wú)創(chuàng)優(yōu)點(diǎn)，對(duì)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的診斷有較高準(zhǔn)確性，最大優(yōu)點(diǎn)是能準(zhǔn)確的顯示其全貌，在診斷動(dòng)脈瘤的同時(shí)可發(fā)現(xiàn)伴有其他病變，如血腫，腦積水等，有人認(rèn)為高清晰度的mra可代替dsa,但在動(dòng)態(tài)顯示動(dòng)脈瘤的形態(tài)，與載瘤的動(dòng)脈關(guān)系，細(xì)小血管造影對(duì)于多發(fā)性動(dòng)脈瘤的診斷尤為重要。
2、大腦大靜脈的動(dòng)靜脈畸形：是一種較少見的腦血管畸形，根據(jù)受累部位及其大小的差異，臨床癥狀很不相同，嬰兒及新生兒后顱窩的血管畸形并非少見；而兒童的血管畸形則多位于幕上一側(cè)的大腦半球，本病常見于新生兒期及嬰兒期，本病發(fā)病較早，且有循環(huán)系統(tǒng)癥狀，值得臨床注意，根據(jù)動(dòng)靜脈間分流大小，首發(fā)癥狀出現(xiàn)的年齡，臨床癥狀可分為以下3組：
(1)新生兒：新生兒發(fā)病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的動(dòng)脈血流入靜脈中，心臟不能耐受所致，病兒可表現(xiàn)呼吸困難及發(fā)紺，也可有腦積水和驚厥。
(2)嬰兒期：由于大腦大靜脈明顯擴(kuò)張，壓迫周圍組織或造成導(dǎo)水管的狹窄，引起繼發(fā)性梗阻性腦積水，查體可見頭顱增大，頭皮及面部靜脈怒張，視盤水腫，心臟肥大，頭部聽診可聞持續(xù)性，響亮的限局性雜音，此外病兒可有抽搐，鼻出血及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
(3)較大兒童：因交通腦血管破裂，常見蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦實(shí)質(zhì)出血，神經(jīng)系統(tǒng)體征依出血所致腦組織受損部位不同而定，病兒可表現(xiàn)頭痛，惡心，嘔吐及意識(shí)障礙，也可有眩暈，抽搐，失語(yǔ)或器質(zhì)性精神病，查體可見輕度偏癱，腦神經(jīng)麻痹，眼球突出，眼瞼下垂，斜視，瞳孔反射消失及視盤水腫等，本病顱骨X線平片可顯示顱壓增高，并可有曲線狀鈣化，診斷有賴于腦血管連續(xù)造影(多數(shù)是椎動(dòng)脈造影),可見在calen靜脈區(qū)出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺所致的動(dòng)脈瘤，其近端有異常粗大而顯影很濃的腦動(dòng)脈供應(yīng)，遠(yuǎn)端則有極為擴(kuò)張迂回的引流靜脈進(jìn)入顱內(nèi)靜脈竇。
3、大腦半球靜脈畸形：常見于較大兒童或青年人，臨床表現(xiàn)多有長(zhǎng)期的周期性偏頭痛史，直到發(fā)生蛛網(wǎng)膜下腔出血才考慮本病，臨床特征與血管畸形位置有關(guān)，其中以大腦中動(dòng)脈供應(yīng)的區(qū)域發(fā)生最多，病兒首發(fā)癥狀多為限局性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，有時(shí)泛化至全身性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)年，腦內(nèi)雜音較為明顯，提示顱內(nèi)有血管畸形的可能性。
小兒腦性癱瘓
1、一般表現(xiàn)
腦癱臨床表現(xiàn)多種多樣，主要為：
(1)早期表現(xiàn)：
①精神癥狀：過(guò)度激惹，經(jīng)常持續(xù)哭鬧，很難入睡，對(duì)突然出現(xiàn)的聲響及體位改變反應(yīng)劇烈，全身抖動(dòng)，哭叫似驚嚇狀。
②喂養(yǎng)困難：表現(xiàn)為吸吮及吞咽不協(xié)調(diào)，體重增長(zhǎng)緩慢。
③護(hù)理困難：穿衣時(shí)很難將手臂伸入袖內(nèi)，換尿布時(shí)難以將大腿分開，洗澡時(shí)腳剛觸及浴盆邊緣或水面時(shí)，嬰兒背部立即僵硬呈弓形，并伴有哭鬧。
(2)運(yùn)動(dòng)功能障礙：均表現(xiàn)為：
①運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后：包括粗大運(yùn)動(dòng)或精細(xì)運(yùn)動(dòng)遲緩，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少。
②肌張力異常：表現(xiàn)為肌張力亢進(jìn)，肌強(qiáng)直，肌張力低下及肌張力不協(xié)調(diào)。
③姿勢(shì)異常：靜止時(shí)姿勢(shì)如緊張性頸反射姿勢(shì)，四肢強(qiáng)直姿勢(shì)，角弓反張姿勢(shì)，偏癱姿勢(shì)；活動(dòng)時(shí)姿勢(shì)異常如舞蹈樣手足徐動(dòng)及扭轉(zhuǎn)痙攣，痙攣性截癱步態(tài)，小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)。
④反射異常：表現(xiàn)為原始反射延緩消失，保護(hù)性反射延緩出現(xiàn)以及vojta姿勢(shì)反射樣式異常，vojta姿勢(shì)反射包括牽拉反射，抬軀反射，collin水平及垂直反射，立位和倒位及斜位懸垂反射。
2、分型
依據(jù)腦癱運(yùn)動(dòng)功能障礙的范圍和性質(zhì)，分型如下：
(1)痙攣型(spasticity):發(fā)病率最高，占全部病人的60%~70%,常與其他型的癥狀混合出現(xiàn)，病變波及錐體束系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為中樞性癱瘓，受累肢體肌張力增高，肢體活動(dòng)受限，姿勢(shì)異常，深腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽(yáng)性，2歲以后錐體束征仍陽(yáng)性，上肢屈肌張力增高，肩關(guān)節(jié)內(nèi)收，肘關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)及手指關(guān)節(jié)屈曲，臥位時(shí)下肢膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)呈屈曲姿勢(shì)；俯臥位時(shí)抬頭困難；坐位開始時(shí)，頭向后仰，以后能坐時(shí)，兩腿伸直困難，脊柱后凸，跪時(shí)下肢呈“w”形；站立時(shí)髖，膝略屈，足尖著地；行走時(shí)呈踮足，剪刀樣步態(tài)，根據(jù)受累的部位又分為7種：
①痙攣性偏癱(hemiplegia):指一側(cè)肢體及軀干受累，上肢受累程度多較下肢重，癱瘓側(cè)肢體自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，行走延遲，偏癱步態(tài)，患肢足尖著地，約1/3患兒在1~2歲時(shí)出現(xiàn)驚厥，約25%的患兒有認(rèn)知功能異常，智力低下。
②痙攣性雙癱(diplegia):指四肢受累，但雙下肢受累較重，上肢及軀干較輕，常在嬰兒開始爬行時(shí)即被發(fā)現(xiàn)，托起小兒雙腋可見雙下肢呈剪刀狀交叉，本型如以影響兩下肢為主則智力發(fā)育多正常，很少合并驚厥發(fā)作。
③痙攣性四肢癱(quadriplegia):指四肢及軀干均受累，上下肢嚴(yán)重程度類似，是腦癱中最嚴(yán)重的類型，常合并智力低下，語(yǔ)言障礙，視覺異常和驚厥發(fā)作。
④痙攣性截癱(paraplegia):雙下肢受累明顯，軀干及雙上肢正常。
⑤雙重性偏癱(double:hemiplegia):四肢受累，但上肢受累較下肢重或者左右兩側(cè)癱瘓程度不一致。
⑥三肢癱(triplegia):三個(gè)肢體受累，多為上肢加雙下肢癱瘓。
⑦單癱(monoplegia):單個(gè)肢體受累，單癱表現(xiàn)輕微，易誤診，若發(fā)生在非利手，就更易誤診。
(2)手足徐動(dòng)型(athetosis):約占腦癱20%,主要病變?cè)阱F體外系統(tǒng)，表現(xiàn)為難以用意志控制的不自主運(yùn)動(dòng)，當(dāng)進(jìn)行有意識(shí)運(yùn)動(dòng)時(shí)，不自主，不協(xié)調(diào)及無(wú)效的運(yùn)動(dòng)增多，這些動(dòng)作在睡眠時(shí)消失，多有肌張力降低，抬頭無(wú)力，喂養(yǎng)困難，常有舌伸出口外及流涎，1歲后手足徐動(dòng)逐漸明顯，因口肌受累呈顯著語(yǔ)言困難，說(shuō)話時(shí)語(yǔ)句含糊，聲調(diào)調(diào)節(jié)也受累，通常無(wú)錐體束征，手足徐動(dòng)型腦癱智力障礙不嚴(yán)重，驚厥亦不多見，隨著圍生期保健的廣泛開展，此型現(xiàn)已少見。
(3)強(qiáng)直型(rigidity):此型很少見到，由于全身肌張力顯著增高，身體異常僵硬，運(yùn)動(dòng)減少，主要為錐體外系癥狀，使其四肢做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)，主動(dòng)肌和拮抗肌有持續(xù)的阻力，肌張力呈鉛管狀或齒輪狀增高，腱反射不亢進(jìn)，常伴有嚴(yán)重智力低下。
(4)共濟(jì)失調(diào)型(ataxia):可單獨(dú)或與其他型同時(shí)出現(xiàn)，主要病變?cè)谛∧X，臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，走路時(shí)兩足間距加寬，四肢動(dòng)作不協(xié)調(diào)，上肢常有意向性震顫，快變轉(zhuǎn)化的動(dòng)作差，指鼻試驗(yàn)易錯(cuò)誤，肌張力低下，此型不多見。
(5)震顫型(tremor):此型很少見，表現(xiàn)為四肢震顫，多為靜止震顫。
(6)肌張力低下型(atonia):表現(xiàn)為肌張力低下，四肢呈軟癱狀，自主運(yùn)動(dòng)很少，仰臥位時(shí)四肢呈外展外旋位狀似仰翻的青蛙，俯臥位時(shí)，頭不能抬起，常易與肌肉病所致的肌弛緩相混，但肌張力低下型可引出腱反射，多數(shù)病例在嬰幼兒期后轉(zhuǎn)為痙攣型或手足徐動(dòng)型。
(7)混合型(mixed):同一患兒可表現(xiàn)上述2~3個(gè)型的癥狀，以痙攣型與手足徐動(dòng)型常同時(shí)受累，還有少數(shù)病兒無(wú)法分類。
腦萎縮
1、全身癥狀：病變?cè)缙?，病人常出現(xiàn)頭暈頭痛，失眠多夢(mèng)，腰膝酸軟，手足發(fā)麻，耳鳴耳聾；漸至反應(yīng)遲鈍，動(dòng)作遲緩，喃喃自語(yǔ)，答非所問(wèn)。在軀體方面，常表現(xiàn)為老態(tài)龍鐘，發(fā)白齒落，皮膚干燥，色素增生，甚或可見偏癱、癲癇，或共濟(jì)失調(diào)，震顫等，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能存在，也可能缺失。
2、記憶障礙：近事記憶缺損發(fā)生較早，如經(jīng)常失落物品，遺忘已應(yīng)諾的事等。隨著病情發(fā)展，漸至記憶力完全喪失。
3、性格行為的改變：性格改變常為本病的早期癥狀，病人變得落落寡合，不喜與人交往，或表現(xiàn)為沒有理想、欲望、對(duì)子女親人缺乏感情；生活習(xí)慣刻板怪異，性格急躁，言語(yǔ)增多，或啰嗦重復(fù)；或多疑自私，對(duì)自己的健康和安全特別關(guān)注，常因一些微小的不適而糾纏不清。所有的患者的高級(jí)情感活動(dòng)，羞恥感、責(zé)任感、光榮感和道德感等均有不同程度的減退，亦可出現(xiàn)睡眠節(jié)律的改變。
4、智能減退、癡呆：表現(xiàn)為理解、判斷、計(jì)算能力等智力活動(dòng)全面下降，不能適應(yīng)社會(huì)生活，難以勝任工作及家務(wù)；漸至不能正確回答自己的姓名、年齡、進(jìn)食不知饑飽，出門后不識(shí)歸途，收集廢紙雜物視為珍寶。病致后期，終日臥床，生活不能自理，不別親疏，大小便失禁，發(fā)言含糊，口齒不清，雜言無(wú)章，終至完全癡呆。
小兒腦癱
1、身體發(fā)軟及自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，這是肌張力低下的癥狀，在一個(gè)月時(shí)即可見到，如果持續(xù)4個(gè)月以上，則可診斷為重癥腦損傷，智力低下或肌肉系統(tǒng)疾病。
2、身體發(fā)硬，這是肌張力亢進(jìn)的癥狀，在一個(gè)月時(shí)即可見到，如果持續(xù)4個(gè)月以上，可診斷為腦癱。
3、反應(yīng)遲鈍及叫名無(wú)反應(yīng)，這是智力低下的早期表現(xiàn)，一般認(rèn)為4個(gè)月時(shí)反應(yīng)遲鈍，6個(gè)月時(shí)叫名無(wú)反應(yīng)，可診斷為智力低下。
4、頭圍異常：頭圍是腦的形態(tài)發(fā)育的客觀指標(biāo)，腦損傷兒往往有頭圍異常。
5、哺乳困難，生后不會(huì)吸吮，吸吮無(wú)力或拒乳，吸吮后疲乏無(wú)力，經(jīng)常出現(xiàn)嗆咳，吐奶現(xiàn)象，嘴不能很好閉合，體重增加不良，.
6、固定姿勢(shì)，小兒出生后十分安靜，哭聲微弱或持續(xù)哭鬧，往往是由于腦損傷使肌張力異常所致，如角弓反張，蛙位，倒u字形姿：勢(shì)等，在生后一個(gè)月就可見到。
7、不笑：如果2個(gè)月不能微笑，4個(gè)月不能大聲笑，可診斷為智力低下。
8、手握拳：如果4個(gè)月還不能張開，或拇指內(nèi)收，尤其是一側(cè)上肢存在，有重要診斷意義。
9、身體扭轉(zhuǎn)：3-4個(gè)月的嬰兒如有身體扭轉(zhuǎn)，往往提示錐體外系損傷。
10、頭不穩(wěn)定：如4個(gè)月俯臥不能抬頭或坐位時(shí)頭不能豎直，往往是腦損傷的重要標(biāo)志。
11、斜視：3-4個(gè)月的嬰兒有斜視及眼球運(yùn)動(dòng)不良時(shí)，可提示有腦損傷的存在。
12、不能伸手抓物：如4-5個(gè)月不能伸手抓物，可診斷為智力低下或腦癱。
13、注視手：6個(gè)月以后仍然存在，可考慮為智力低下。
14、小兒易驚：抽搐，尖叫或煩躁不安。
15、自發(fā)運(yùn)動(dòng)少或不動(dòng)或易打挺，全身松軟，肌肉松弛或全身發(fā)硬，經(jīng)常從襁褓中竄出去。

腦發(fā)育不良的檢查包括顱腦ct、腦電圖、腦阻抗血流圖等，其具體檢查方法如下所述。
1、新生兒常規(guī)血尿便檢查、血液生化和電解質(zhì)檢查。
2、母親與新生兒血型檢查、膽紅素定性試驗(yàn)、血清總膽紅素定量。
3、高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前羊水基因、染色體、免疫學(xué)檢查。
4、顱腦ct:主要用于明確有無(wú)器質(zhì)性病變及病變部位等。常見的異常包括廣泛性腦癱、腦軟化及白質(zhì)發(fā)育不良等。對(duì)于部分病例可用于提示病因，如先天性腦發(fā)育畸形、宮內(nèi)感染等。
5、腦電圖(eeg):約有80％的腦發(fā)育不良患兒有腦電波異常，其中偏癱的腦電圖異常率高，也有可能正常，也可表現(xiàn)異常背景活動(dòng)，伴有癇性放電波者應(yīng)注意合并癲癇的可能性。
6、腦阻抗血流圖(reg):檢查頭部血管功能和供血情況，頭顱ctMRI1/2-2/3的患兒可有異常，但正常者不能否定本病的診斷。大多數(shù)腦發(fā)育不良患兒可發(fā)現(xiàn)腦萎縮、外部性腦積水、腦軟化或腦穿通畸形。

診斷：
本病雖需與新生仔犬期的頭部外傷、腦積水以及脊髓缺損癥相鑒別，但仔犬開始能行走時(shí)出現(xiàn)上述典型癥狀，應(yīng)首先懷疑本病。 肉眼觀察，屬于小腦發(fā)育不全的犬，在頭部側(cè)面X線攝影上雖可看到后顱窩的塌陷。但此特征并不總能看到。另外病情的輕重并不一定與小腦的大小相平行。 剖檢時(shí)，肉眼可見不同程度的小腦萎縮(大腦和延髓正常大小),組織學(xué)觀察，具有特征性表現(xiàn)(小腦皮層的分子層細(xì)胞、浦肯野氏細(xì)胞以及顆粒層細(xì)胞顯著減少乃至消失),憑此可以確診。 從小腦組織中分離到病毒，熒光抗體法檢測(cè)到病毒抗原(主要在浦肯野氏細(xì)胞中),血中測(cè)到高滴度的病毒中和抗體也可幫助確診。

治療小兒腦發(fā)育不良康復(fù)理療嬰兒撫觸、全身及局部按摩；針灸治療：普通針刺；治療以健腦益聰，化瘀通絡(luò)為原則。以督脈及足少陽(yáng)、足陽(yáng)明經(jīng)穴及夾脊穴為主。
主穴百會(huì)四神聰夾脊懸鐘足三里合谷配穴肝腎不足者，加肝俞、腎俞；心脾兩虛者，加心俞、脾俞；痰瘀阻絡(luò)者，加膈俞、血海、豐隆；語(yǔ)言障礙者，加通里、廉泉、金津、玉液；頸軟者，加天柱；上肢癱者，加肩髃、曲池；下肢癱者，加環(huán)跳、陽(yáng)陵泉；腰部癱軟者，加腰陽(yáng)關(guān)。
操作主穴用毫針補(bǔ)法或平補(bǔ)平瀉法；主穴可分為二組，即夾背穴為一組，其余穴為一組，隔日交替使用，頭針?lè)ㄟx額中線、頂顳前斜線、頂旁1線、頂旁 2線、頂中線、顳后線、枕下旁線。用1.5寸毫針迅速刺人帽狀腱膜下，然后將針體與頭皮平行，推送至所需的刺激區(qū)，留針2—4小時(shí)，留針時(shí)可以自由活動(dòng)。

①保持樂(lè)觀愉快的情緒。長(zhǎng)期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會(huì)使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過(guò)程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情。
②生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂(lè)觀、積極、向上的生活態(tài)度對(duì)預(yù)防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常、不過(guò)度勞累、心境開朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
③合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用，對(duì)預(yù)防此病也很有幫助。

注意適當(dāng)休息，勿過(guò)勞掌握動(dòng)靜結(jié)合，休息好，有利于疲勞的恢復(fù)；運(yùn)動(dòng)可以增強(qiáng)體力，增強(qiáng)抗病能力，兩者相結(jié)合，可更好的恢復(fù)。