我國(guó)先天畸形的總發(fā)生率約5.6%，發(fā)生率存在地域差異，與地區(qū)人口特征、飲食習(xí)慣、生活習(xí)慣、經(jīng)濟(jì)水平等有關(guān)。高齡孕婦的后代更易發(fā)生先天畸形。

先天性畸形可能不會(huì)在孕婦身上表現(xiàn)出明顯的癥狀，通常需要通過產(chǎn)前檢查來發(fā)現(xiàn)異常。若出現(xiàn)羊水過多，多胎妊娠，孕婦可能出現(xiàn)膈肌受壓迫的表現(xiàn)，比如胸悶、憋氣等。新生兒出生后，會(huì)根據(jù)先天性畸形的不同種類而有不同的臨床表現(xiàn)。先天性畸形的伴隨癥狀一般表現(xiàn)在孕期，如妊娠反應(yīng)異常、宮高增長(zhǎng)緩慢、異常胎動(dòng)等。

先天性畸形有哪些典型癥狀？

孕婦通常無明顯的癥狀。新生兒的癥狀根據(jù)先天性畸形種類的不同而不同。

先天性畸形可能有哪些伴隨癥狀？

先天性畸形的伴隨癥狀一般表現(xiàn)在孕期，如妊娠反應(yīng)異常、宮高增長(zhǎng)緩慢、異常胎動(dòng)等。

妊娠反應(yīng)異常

與正常孕婦相比，更容易眩暈、嘔吐、乏力，且這些癥狀持續(xù)時(shí)間更長(zhǎng)。

胎動(dòng)異常

可能存在胎動(dòng)突然減少或停止后又恢復(fù)，可能伴隨孕婦氣短乏力等癥狀。

若考慮為先天性畸形，應(yīng)該進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，如超聲檢查、TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測(cè)、母體血清學(xué)篩查、胎兒染色體核型分析等。

超聲檢查

是檢查先天性畸形的主要方法，應(yīng)用方便、可重復(fù)性好、且無創(chuàng)。常見的先天性畸形如無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腹壁裂、嚴(yán)重的唇腭裂、單心房單心室等均可以通過詳細(xì)的超聲檢查得以診斷。

母體血清學(xué)篩查

孕早期或中期檢測(cè)孕婦血清中人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）等，除了可以篩查胎兒染色體異常外，還可以幫助判斷是否存在胎兒神經(jīng)管畸形。

外周血無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查也可用于部分染色體病的篩查。

TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測(cè)

有助于了解先天性畸形的風(fēng)險(xiǎn)（備孕期檢查）與病因（已知先天性畸形后檢查）。建議備孕期進(jìn)行此項(xiàng)檢查。

染色體核型分析

采用羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺、絨毛活檢等方法，獲得羊水、臍血、絨毛等，進(jìn)行染色體核型分析及基因檢測(cè)，以明確胎兒先天性畸形的情況。屬于有創(chuàng)檢查，但必要時(shí)仍需進(jìn)行。

胎兒鏡檢查

可直觀對(duì)胎兒進(jìn)行檢查，還可以取羊水做進(jìn)一步診斷。對(duì)于胎兒體表發(fā)育異?？勺龀雠袛?。為侵入性操作。

在前往相應(yīng)科室就診時(shí)，醫(yī)生可能會(huì)詢問相應(yīng)問題：

懷孕前后是否服用了葉酸。
是否有過先天缺陷的孩子。
是否有先天缺陷家族史。
是否接觸輻射源。
妊娠期間是否用過藥物，服用過何種藥物。

在進(jìn)行詢問后，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行必要的檢查，如超聲檢查、母體血清學(xué)篩查、TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測(cè)等，必要時(shí)可進(jìn)行染色體核型分析和胎兒鏡檢查。醫(yī)生根據(jù)檢查結(jié)果做出診斷，評(píng)估病情嚴(yán)重程度，為治療提供依據(jù)。

若出現(xiàn)了先天性畸形，需要及時(shí)評(píng)估治療，常見的治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。藥物治療：可遵醫(yī)囑使用葉酸，其可預(yù)防部分神經(jīng)管畸形的發(fā)生。手術(shù)治療包括胎兒鏡手術(shù)、引產(chǎn)術(shù)等。

先天性畸形有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

一般來說，對(duì)于已經(jīng)發(fā)生畸形的胎兒，尚無特殊有效的藥物治療。但在備孕期及孕早期遵醫(yī)囑服用葉酸可促進(jìn)胎兒神經(jīng)管發(fā)育，有效降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。

葉酸

適應(yīng)證：適用于所有備孕期及妊娠期婦女。
用藥：口服。
不良反應(yīng)：長(zhǎng)期用藥可出現(xiàn)畏食、惡心、腹脹等胃腸道癥狀。大量服用葉酸時(shí)，可使尿液呈黃色。
用藥禁忌：對(duì)本品過敏者禁用。
注意事項(xiàng)：不宜長(zhǎng)期或大量使用，可能會(huì)影響微量元素鋅的吸收等。

先天性畸形有哪些手術(shù)治療？

一般醫(yī)生會(huì)根據(jù)畸形的類型、嚴(yán)重程度等選擇相應(yīng)的手術(shù)治療，如胎兒鏡手術(shù)、引產(chǎn)術(shù)等。

胎兒鏡手術(shù)

胎兒鏡是一種直徑 2 毫米左右的光纖內(nèi)鏡，醫(yī)生將其通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經(jīng)過子宮壁進(jìn)入羊膜腔，對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)治療。

適應(yīng)證：胎兒下尿路梗阻、嚴(yán)重的先天性膈疝和羊膜束帶綜合征等。
禁忌證：凝血功能異常、患者存在或可疑宮內(nèi)感染等。
術(shù)前準(zhǔn)備：醫(yī)生會(huì)進(jìn)行常規(guī)體格檢查，根據(jù)胎盤位置選定手術(shù)方法，并在必要時(shí)預(yù)防性應(yīng)用宮縮抑制劑。此外，醫(yī)生還會(huì)測(cè)量子宮頸長(zhǎng)度，此外，醫(yī)生還會(huì)測(cè)量子宮頸長(zhǎng)度，評(píng)估流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
術(shù)后護(hù)理：術(shù)后酌情使用抗生素預(yù)防感染，并監(jiān)測(cè)體溫變化，如有發(fā)熱跡象，應(yīng)警惕感染的可能。
術(shù)后常見并發(fā)癥：出血、羊水滲漏、胎膜早破、流產(chǎn)、早產(chǎn)等。
恢復(fù)期：1周至1個(gè)月。

引產(chǎn)術(shù)

通過人工方法誘發(fā)子宮收縮，以終止妊娠。通常用于嚴(yán)重先天性畸形不宜繼續(xù)妊娠的孕婦。

適應(yīng)證：主要用于嚴(yán)重先天性畸形，評(píng)估胎兒預(yù)后差的孕婦。
禁忌證：宮頸浸潤(rùn)癌、明顯頭盆不稱、對(duì)引產(chǎn)藥物過敏者等。
術(shù)前準(zhǔn)備：孕婦應(yīng)保持個(gè)人衛(wèi)生，準(zhǔn)備衛(wèi)生巾等個(gè)人用品。
術(shù)后護(hù)理：術(shù)后應(yīng)增加營(yíng)養(yǎng)，禁吃生冷辛辣刺激的食物，多吃富含蛋白質(zhì)和維生素的食物，如紅肉、蓮藕、雞蛋、牛奶、雞、魚等。
術(shù)后常見并發(fā)癥：產(chǎn)后出血、感染、宮頸裂傷等并發(fā)癥。
恢復(fù)期：2周左右。

其他手術(shù)

胎兒娩出后，根據(jù)新生兒先天性畸形的情況，酌情選擇針對(duì)畸形的修復(fù)手術(shù)治療。如先天性心臟病的手術(shù)治療。

術(shù)后護(hù)理：術(shù)后酌情使用抗生素預(yù)防感染，并監(jiān)測(cè)體溫變化，如有發(fā)熱跡象，應(yīng)警惕感染的可能。術(shù)后護(hù)理：術(shù)后應(yīng)增加營(yíng)養(yǎng)，禁吃生冷辛辣刺激的食物，多吃富含蛋白質(zhì)和維生素的食物，如紅肉、蓮藕、雞蛋、牛奶、雞、魚等。在家庭中，孕婦要調(diào)整心態(tài)，而家屬需要給予情感支持、提供舒適環(huán)境等。調(diào)整心態(tài)：孕婦自身應(yīng)調(diào)整好心態(tài)，遵從醫(yī)囑，堅(jiān)持治療，保持心情舒暢，必要時(shí)可進(jìn)行心理咨詢。情感支持：給予孕婦家庭情感上的支持和安慰，幫助他們應(yīng)對(duì)可能出現(xiàn)的焦慮、抑郁和壓力。提供舒適環(huán)境：為產(chǎn)婦和胎兒提供安靜、舒適的休息環(huán)境，避免噪音和干擾。

通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，如超聲檢查、母體血清學(xué)檢查及侵入性產(chǎn)前診斷，最終識(shí)別胎兒嚴(yán)重先天缺陷。做到早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。